遺傳性共濟失調包括具有3個共同特征的不同疾病:共濟失調,遺傳基礎,小腦或其聯系結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出瞭小腦,特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節,這些病變都有相應的神經系統體征。在一個傢族內可能會有廣泛的不同范圍的臨床和病理學特征;這種不均一性給分類帶來困難。那麼,遺傳性共濟失調中醫怎麼治療?下面一起瞭解一下。

遺傳性共濟失調中醫治療怎麼樣

治療1.Friedreich型共濟失調目前無特效治療,輕癥病人可用支持療法和功能訓練,矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見。

2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療,對癥治療可緩解癥狀。

(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿)促進乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用。

(2)手術治療:可行視丘毀損術。

(3)康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。

2.脊髓小腦性共濟失調亦通常起病後10~20年不能行走。常死於並發癥。

遺傳性共濟失調嚴重嗎

1、共濟失調毛細血管擴張癥:男女大致相等或女略多於男。嬰幼兒期起病,首發癥狀是小腦性共濟失調,意向性震顫,構音障礙,眼震及步態不穩。隨病情進展可出現錐體外系癥狀及脊髓癥狀,表現為肌張力異常、手足徐動、深感覺缺失、病理反射陽性等,還可伴發脊柱前凸或側突,智力逐漸減退,腱反射減弱或消失。

毛細血管擴張常在4~6歲出現。最先見於球結膜,以後出現於眼瞼、頰部、耳郭、頸部鎖骨上部、上肢的屈側等處皮膚。皮膚及毛發呈早老性改變。女性患者卵巢不發育。病兒常有反復的呼吸道感染。胸腺不發育,約半數並發惡性腫瘤。

2、弗裡德裡希共濟失調:本病多在5~18歲發病,少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病,病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,寬基底步態,閉目難立征陽性,肌張力低下,腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙,意向性震顫,構音障礙,說話緩慢而含糊。後期出現肢體深感覺消失,因錐體束損害明顯而出現病理反射。多數有眼震,少數有視神經萎縮。晚期可出現輕度智力低下。

骨骼畸形是本病又一特征,弓形足、脊柱後凸或側凸尤為常見。

胸部X線片常提示心臟擴大,心電圖及超聲心動圖提示心肌病,可發生心力衰竭和心律失常。20%病人發生糖尿病而需行胰島素治療,40%~50%病人糖耐量異常。糖尿病易發生於20~30歲病人,其神經系統並發癥反過來可加重病人本身的癥狀。

部分病人可伴有白內障、藍鞏膜等。神經傳導速度測定顯示感覺動作電位明顯降低或消失,運動神經傳導速度僅輕度減慢,與軸索性神經病的病變特點一致。

遺傳性共濟失調怎麼辦好

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調、辨別距離障礙為突出癥狀的神經系統進行性變性疾病。雖然根據其起病早晚可分為三種類型,但都有步態不穩、行走搖擺、眼球震顫、發音不清及病情進展緩慢等共同特點。本病迄今病因不明,多數為遺傳性。其病多累及小腦、脊髓及周圍神經系統。現代醫學除瞭體療之外尚無有效治療方法。

針灸治療本病,首見於1964年,為個案報告[1],七十年代亦僅隻一篇以頭針治療本病的臨床文章[2]。八十年代雖有多篇,但均為個案。所以本病的較大樣本的深入觀察實際上是在1990年之後。

在治療方法上以頭針療法為主,或單獨用頭針,或頭針與針灸相結合,亦有單用體針的。總的來說療效亦較滿意,平均有效率在90%以上。有人還將針刺法與西醫治療作對照,結果明顯以針刺為優[3]。隻要進一步積累病例,統一療效標準和觀察遠期療效,可以預見,針灸不失為本病值得開發的有效療法之一。

遺傳性共濟失調的表現有哪些

1.共濟失調 人體的姿勢保持與隨意運動完成,與大腦、基底節小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關系。這些系統的損害將導致運動的協調不良、平衡障礙等,這些癥狀體征稱為共濟失調。根據病變部位不同,共濟失調可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而臨床上一般稱呼的“共濟失調”,多特指小腦性共濟失調。

小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的癥狀,幾乎100%的ias患者有共濟失調的表現。小腦性共濟失調可通過ias患者的日常生活動作來觀察,如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩,步態蹣跚,動作不靈活,行走時兩腿分得很寬;成年發病者,步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進,表現為剪刀步伐,呈“z”形前進偏斜,並努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態,共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩,身體前傾或左右搖晃,當以足尖站立或以足跟站立時,搖晃不穩更為突出,易摔倒常是患者早期的主訴。患者常常說到:“走小路或不平坦的路時,行走不穩更明顯,更易摔倒”。隨病情的進展,患者可表現起坐不穩或不能,直至臥床。

小腦性共濟失調是由於小腦及其有關聯的神經結構病變引起的:

①軀幹共濟失調(姿勢性小腦性共濟失調),主要表現為患者的步態和姿勢(站立和坐時)平衡障礙,如站立不穩、起坐不穩、行走不穩、 romberg征(睜眼、閉眼)陽性(不穩),上肢共濟失調不明、顯,眼球震顫常無。定位診斷主要在小腦蚓部(原始小腦)受損害。可見於adcaⅲ型,共濟失調毛細血管擴張癥等。

②四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調),主要表現為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙,如指鼻試驗、跟膝脛試驗不準、辨距不良、輪替運動差、誤指試驗偏向病側,眼球震顫較多見(粗大),步態不穩等。一般上肢比下肢的共濟失調嚴重。定位診斷主要在小腦半球(新小腦)受損害;

③全小腦性共濟失調,病損部位在原始小腦、新小腦、小腦核團、小腦傳人(出)纖維,臨床表現為軀幹、肢體、步態的共濟失調。可見於adcai型等。

另外,ias有部分類型有較明顯的周圍神經損害、脊髓後索損害,而表現有深感覺障礙性共濟失調。其特點是沒有視覺輔助時,共濟失調癥狀更明顯,行走時常常低頭視腳下路面,不敢正視前方,夜間行路更困難,洗臉時身體易向臉盆方向傾倒,romberg征閉眼時更明顯不穩,常伴有深感覺(位置覺、震動覺)減低或喪失。可見於friedreich共濟失調,refsum綜合征、後柱型共濟失調、roussy-levy共濟失調等。

遺傳性共濟失調可以吃些什麼

1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動,從而提高學習和記憶能力。

2、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1),對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。

3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一,而蛋黃除富含卵磷脂外,還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等,對腦癱患者的大腦發育有益。

4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸,可排除血管中的雜質,提高腦癱患者的大腦功能。

5、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳,對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸,可使人精力充沛、註意力集中,並能提高人的創造能力。