遺傳性痙攣性共濟失調，又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病，兩型均是常染色體顯性遺傳。
遺傳性痙攣性共濟失調癥
遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個傢系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述瞭一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，Sanger Brown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟失調，沿用至今。近年來隨著基因診斷的發展，已從遺傳性痙攣性共濟失調中分出瞭較多的類型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，證實不論Sanger Brown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟失調等，實際是一組以共濟失調為主征的癥候群。近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣癥狀的綜合征，且有不同的遺傳方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地區的567例痙攣性共濟失調中發現常染色體隱性遺傳者占13%。因此近年來已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨立的病名。實際上遺傳性痙攣性共濟失調包括瞭一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的患者。
遺傳性痙攣性共濟失調癥臨床表現
起病潛隱，病程緩慢，呈進行性加重，首發癥狀通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合並痙攣步態。逐漸出現兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細動作，構音障礙，講話含糊或有吟誦狀語言。下肢出現明顯的錐體束征，如肌張力增高，腱反射亢進。其中不少患者如SCA7有視網膜變性，色盲，眼外肌活動障礙，垂瞼。SCA2雖沒有眼球震顫，但表現明顯的慢眼動，可有發音困難，吞咽困難，腱反射減弱，肢體肌萎縮等癥狀。部分病人表現為欣快，有些出現癡呆，通常不伴有內臟和骨骼畸形。
遺傳性痙攣性共濟失調食譜
1、豬腦枸髓湯，配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。制法：將豬腦豬髓洗凈，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。
2、雙耳燉豬腦，配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。制法：將黑木耳白木耳發開洗凈，豬腦洗凈同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龍眼雞丁，配料：胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。制法：將雞肉洗凈切丁，用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後，下雞丁煸炒變色，而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等，炒至熟時，加食鹽、味精調服。
4、桂圓豬髓魚頭湯，配料：桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。制法：將豬脊髓、魚頭洗凈，同置鍋中加清水適量煮沸後，下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後，加食鹽、味精調味，下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成。
遺傳性痙攣性共濟失調癥哪些食物好
1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
2、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質，提高腦癱患者的大腦功能。
5、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸，可使人精力充沛、註意力集中，並能提高人的創造能力。
遺傳性痙攣性共濟失調癥護理
為瞭增加持續的肌肉活動和本體感覺的輸入，要在有抵抗的情況下，幫助獲得正確對線和運動模式。
各種姿勢反應不僅是自然的生理反應，而且也是可預料的。
從一個穩定的支撐基礎開始。為瞭使患兒對運動有充分的本體感覺處理時間，重心應當小心的逐級轉移，並伴有一致的感覺輸入。姿勢的不安全感會比較明顯。
註意患者的視覺註視，選擇適當的位置來引導患兒。
在允許的情況下，縮小支持基礎。這樣將增加持續的肌肉活動並使重心移動更容易獲得。
鼓勵早期病人堅持工作，並進行簡單鍛煉及日常活動。過於劇烈的活動，高強度的鍛煉、用力以及過於積極的物理療法反而會使病情加重。
疾病中期講話不清，吞咽稍困難者，宜進食半固體食物，因為流質食物易致咳嗆，固體食物難以下咽;更應註意口腔衛生，防止口腔中有食物殘渣留存。
平時註意調暢情志，保持心情愉快。飲食宜富含蛋白質及維生素，足量的碳水化合物，以保證神經肌肉所需營養，有益於延緩病情進展，且可減少並發癥的發生。