遺傳性痙攣共濟失調

遺傳性痙攣性共濟失調，又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病，兩型均是常染色體顯性遺傳。遺傳性痙攣性共濟失調呢?這是許多人都不知道的一個問題，下面來詳細瞭解一下。

遺傳性痙攣共濟失調是什麼

是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個傢系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述瞭一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，Sanger Brown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟失調，沿用至今。近年來隨著基因診斷的發展，已從遺傳性痙攣性共濟失調中分出瞭較多的類型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，證實不論Sanger Brown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟失調等，實際是一組以共濟失調為主征的癥候群。近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣癥狀的綜合征，且有不同的遺傳方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地區的567例痙攣性共濟失調中發現常染色體隱性遺傳者占13%。因此近年來已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨立的病名。實際上遺傳性痙攣性共濟失調包括瞭一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的患者。

遺傳性痙攣共濟失調臨床表現是什麼

腦幹、腦幹和脊髓萎縮變小，脊髓後索變性和脫髓鞘，並累及延髓和小腦下腳。小腦浦肯野細胞消失，齒狀核變性及輕度膠質細胞增生，上橄欖核、舌下神經核以及Clarke柱細胞脫失，脊髓小腦束、後索以及錐體束有脫髓鞘改變，脊髓前角細胞減少。腦橋核及橫行纖維很少有改變。

臨床表現起病潛隱，病程緩慢，呈進行性加重，首發癥狀通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合並痙攣步態。逐漸出現兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細動作，構音障礙，講話含糊或有吟誦狀語言。下肢出現明顯的錐體束征，如肌張力增高，腱反射亢進。其中不少患者如SCA7有視網膜變性，色盲，眼外肌活動障礙，垂瞼。SCA2雖沒有眼球震顫，但表現明顯的慢眼動，可有發音困難，吞咽困難，腱反射減弱，肢體肌萎縮等癥狀。部分病人表現為欣快，有些出現癡呆，通常不伴有內臟和骨骼畸形。

遺傳性痙攣共濟失調容易與哪些疾病混淆？

需與下列疾病鑒別：

1.脊髓亞急性聯合變性

緩慢起病，後索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱後側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素b12含量減少以及惡性貧血等。

2.多發性硬化

病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。

3.小腦腫瘤

多見於兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發生顱內壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。

4.環枕部畸形

如顱底凹陷、環椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調外常伴有後組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。

遺傳性痙攣共濟失調怎麼治療

1.friedreich型共濟失調目前無特效治療，輕癥病人可用支持療法和功能訓練矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見

2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療對癥治療可緩解癥狀。

(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿)促進乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、輔酶a、肌苷和維生素b族等神經營養藥可以試用。

(2)手術治療：可行視丘毀損術。

(3)康復訓練物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。

遺傳性痙攣共濟失調日常飲食註意

1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。

2、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。

3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。

4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質，提高腦癱患者的大腦功能。