遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報道，是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態為特征的綜合征。臨床表現以緩慢進展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調范疇，約占後者發病總數
痙攣性共濟失調
遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報道，是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態為特征的綜合征。臨床表現以緩慢進展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調范疇，約占後者發病總數的1/4。
一、典型癥狀
本病以緩慢進行性雙下肢痙攣性無力為主要特征。多在兒童或青春期發病，男性略多，臨床上可分2型：
1、單純型 較多見，僅表現痙攣性截癱，患者病初感覺雙下肢僵硬，走路易跌倒，上樓困難，可見剪刀步態、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進和病理征等。如兒童期起病可見弓形足畸形，伴腓腸肌縮短(假性攣縮)，患兒隻能用足尖走路，雙腿發育落後而較細。隨著病情進展雙上肢出現錐體束征，感覺和自主神經功能一般正常，有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬，動作笨拙，輕度構音障礙。
2、變異型 痙攣性截癱伴其他損害，構成各種綜合征。
(1)HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：30～40歲出現脊髓小腦共濟失調表現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、復視、水平性眼球震顫、側向及垂直註視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個傢族幾代中出現，可伴錐體外系癥狀，如四肢僵硬、面無表情、前沖步態和不自主運動等。
(2)HSP伴錐體外系體征：如靜止性震顫、帕金森樣肌強直、肌張力減低性舌運動和手足徐動癥等，最常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征。
(3)HSP伴視神經萎縮(Behr綜合征)：通常合並小腦體征也稱為視神經萎縮-共濟失調綜合征，為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降，眼底視盤顳側蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合並雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。
(4)HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合征)：約25歲發病，痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮、精神發育遲滯和中心性視網膜變性等;合並眼肌麻痹稱為BaRNArd-Scholz綜合征。
(5)HSP伴精神發育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅皮癥-痙攣性截癱-精神發育遲滯(Sj?gren-Larsson)綜合征，為常染色體隱性遺傳。幼兒期發病或生後不久出現頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨後皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲滯等;1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力障礙，可見視神經萎縮或視神經炎，但不失明;患兒身材矮小，牙釉質發育不全，指(趾)生長不整齊。預後不良，多在發病不久死亡，罕有存活至兒童期。
(6)HSP伴多發性神經病：表現感覺運動性多發性神經病伴皮質脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時病變才停止進展。腓腸神經活檢呈典型增生性多發性神經病。
(7)HSP伴遠端肌萎縮(Tyorer綜合征)：為常染色體隱性遺傳。兒童早期發病，伴手部肌萎縮，繼之出現下肢痙攣或攣縮，身材短小，輕度小腦癥狀，手指徐動和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構音障礙，至20～30歲仍不能走路。
(8)HSP伴早老性癡呆(Mast綜合征)：11～20歲發病，表現爆發性語言、面具臉、手足徐動和共濟失調等。
(9)Charlevoix-Sageunay綜合征：多在幼兒發病，表現痙攣性截癱、共濟失調、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。
根據傢族史，兒童期(少數20～30歲)發病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等。
二、發病原因
本病為遺傳性疾病，有高度遺傳異質性，已發現20個基因位點，按發現的順序依次命名為SPG1～SPG20，其中5個基因已被克隆。
1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關，SPG4致病基因位於2p2l-24，是CAG重復動態突變，蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損，最為常見，且與癡呆有關，2p常見變異臨床表現差異顯著。
2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關，15q最常見，SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson綜合征分別定位於 8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson綜合征的基因產物分別為paraplegin和 FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。
3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位於Xq28，基因產物為細胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發現致病性突變包括點突變 (Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因產物為含脂質蛋白(PLP)，已發現 5種致病性點突變(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。
三、發病機制
目前僅有少量病理研究，主要見於常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變為最長的上行和下行的神經傳導束軸突變性，包括支配下肢的皮質脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重，變性軸突的神經細胞仍然保留，脊髓前角細胞可有少量缺失。後根神經節及後根、周圍神經正常，無脫髓鞘性改變。基底核、小腦、腦幹、視神經也常受累。
綜合法治療遺傳性共濟失調
(一)取穴
主穴：分2組。1、平衡區、運動區;2、肩髃 、曲池、足三裡、環跳。
配穴：分2組。1、視區、暈聽區、足運感區;2、手三裡、合谷、腎俞、髀關、陽陵泉、太沖、昆侖。
(二)治法
采用第一組頭針穴加第二組體針穴，以主穴為主，酌加配穴，可依據病人情況，或用頭針加針灸，或用頭針加穴位註射。
頭針刺法，一般單側有病取健側，雙側有病取雙側，針刺至規定深度後，快速捻轉(180～200次/分)3次，第1次捻轉3分鐘，休息5分鐘後再捻轉3分鐘，再休息5分鐘後，再捻轉5分鐘，最後1次捻5分鐘即可起針。每日1次。
穴位註射法：藥液：乙酰谷酰胺註射液100mg與川芎嗪註射液2ml。混合後註入所選體穴，每穴註入0.2～0.3ml，每次上下肢各選3～4個穴位。隔日1次。
溫針法：取28號1.5～2寸毫針，進針得氣後，采用捻轉或提插補法，留針15分鐘，在留針過程中，在針柄上可置黃豆大艾團點燃，每次灸6壯。溫針法為隔日1次。
上述方法頭針可每日使用，穴位註射和溫針可交叉或單獨配合應用。
(三)療效評價
療效判別標準：以共濟運動、步態、構音、眼球震顫四項體征變化為指標。痊愈：患者自覺癥狀消失，生活或工作能力得到完全改善，神經系統恢復正常;顯效：癥狀、主要體征明顯改善，生活或工作基本得到改善;有效：患者自覺癥狀改善，體征至少有一項改善;無效：癥狀、體征均無改善。
共治60例，痊愈26例，顯效20例，有效8例，無效6例，總有效率為90%[6,7]。
共濟失調伴維生素E缺乏
共濟失調伴維生素e缺乏起病年齡和臨床癥狀也不同。較早起病者，共濟失調開始於10歲以下至20歲左右，平均約9歲;晚起病者，在30～50歲間出現癥狀。主要表現為共濟失調，構音障礙，本體覺和振動覺減低，肌張力低下，腱反射減低或消失。共濟失調伴維生素e缺乏(aved)是一組遺傳病，其特點是 α-生育酚轉移蛋白基因突變，引起維生素e缺乏，過氧化產物的蓄積導致細胞損傷，特別是神經組織受累。病變主要是脊髓變性和軸突營養不良。亦可見周圍神經視神經和錐體束病變。
【遺傳】aved是常染色體隱性遺傳病，少數為散發。α-生育酚轉移蛋白
(α ttp)是肝細胞的胞漿蛋白，功能是轉運α-生育酚至血循環。基因位於8q13。α attp基因突變有不同形式。迄今發現的6中突變中，以點突變最多見。
yokota等(1997)發現在α ttp基因的101密碼子有錯義突變，即單一的核苷酸改變，胸腺嘧啶(t)被鳥嘌呤(g)替換，從而組氨酸(cat)被谷氨酰胺(cag)所代替。
【發病機制】α-生育酚是維生素e最具生物活性的異構體。維生素e是脂溶性的強有力的生物膜抗氧化劑，抑制不飽和脂肪酸及其他不穩定化合物的過氧化，從而增強膜的穩定性。這是一個非酶促反應，發生於正常細胞的代謝過程。嬰兒腦組織含有大量不飽和脂肪酸，而含生育酚則較少，故認為嬰兒對維生素e的需要量較大。食物中維生素e的4種主要異構體(α-、β-、γ-、δ-)在小腸內被吸收，在肝細胞內，隻有α-生育酚摻人極低密度脂蛋白而進入血循環。在此摻入過程中，需要α-生育酚轉移蛋白(α ttp)的作用。本病時，α ttp基因突變，表達水平降低，血清中維生素e減少或缺乏，乃引起維生素e缺乏的臨床癥狀。但本病並非維生素e吸收不良，維生素e耐量試驗證明腸道對維生素e的吸收是正常的，而血清中維生素e減少是由於肝細胞向血液轉運維生素e的功能喪失之故。
【臨床表現】根據突變的類型不同，起病年齡和臨床癥狀也不同。較早起病者，共濟失調開始於10歲以下至20歲左右，平均約9歲;晚起病者，在 30～50歲間出現癥狀。主要表現為共濟失調，構音障礙，本體覺和振動覺減低，肌張力低下，腱反射減低或消失。有的病例表現為單純性共濟失調;有的病例在共濟失調以後出現色素性視網膜炎和視覺障礙;另有些病例表現為friedreich共濟失調癥狀;也可見到脊柱側彎或不自主運動，如肌張力不全、肌陣攣等。周圍神經感覺誘發電位減低或消失。有視覺障礙者可見視網膜電流圖反應減低或消失。
【診斷】根據血清維生素e濃度減低、維生素e吸收試驗正常作出診斷。必要時做dna分析以確定基因突變的類型。鑒別主要是與β-脂蛋白缺乏癥的區別，後者也有共濟失調和維生素e缺乏，是由於微粒體甘油三酯轉移蛋白基因突變引起，導致維生素a和e的轉移異常，可能與本病屬於同一類型。
【治療】口服大量維生素e可以減輕癥狀或使病程停止發展，長期服用血清維生素e水平也上升，故可有認為本病是一種有治療方法的遺傳性共濟失調。維生素e的用量可每日200～300mg。也有用800mg/d者。
共濟失調的飲食和保健
共濟失調的治療不是單靠藥物治療和手術治療的，一些日常生活的飲食也是比較適合共濟失調患者的，這些飲食治療方法對於共濟失調的治療是有一定功效的。
【飲食】
1、供給充足的必需脂肪酸，身體必需脂肪酸是大腦維持正常功能不可缺少的營養物質，如核桃、魚油、紅花油，月見草油的必需脂肪酸含量較多。
2、共濟失調患者在日常飲食中註意補充海產品、食用菌、豆類及其制品、魚類、乳類、芝麻醬、各種蔬菜和水果等食物，便可以使機體獲得足量的礦物質。
3、膳食中應註意補充含維生素，如E、維生素C和β-胡蘿卜素豐富的食品、如麥胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，這些物質具有抗氧化物質，能夠延緩衰老。
4、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
5、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
6、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
【保健】
改善坐位的姿勢穩定
1、患者坐在低的治療床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，讓他伸展脊柱、前傾骨盆，同時嘗試用視固定使頭在空間定向。一旦能正確完成，治療師通過對他的肩、骨盆、膝和踝(關鍵點)的分別壓縮幫助他瞭解其身體部位和位置，增加本題感覺的輸入。
2、在低的治療床上，練習向各個方向轉移體重，練習骨盆的運動，進而讓他抬起一手並探取物品。但仍要保持軀幹穩定、骨盆前傾和脊柱伸直狀態(坐位Ⅰ級平衡)。
3、一旦患者能不用支持地穩坐片刻，就輕輕地推或拉他，使他的重心輕微地移位，以激發他的自動態平衡反應(坐位Ⅱ級平衡)。
4、一旦患者能使雙上肢遊離地進行其他活動，就要讓上肢在空間不同的地方定位、控住和交替輕拍，促進他對肩胛帶的控制。
5、讓患者坐在一個高度與椅子相近，並由治療師穩定住的體操球上，雙上肢支撐在前方小桌上，在保持骨盆前傾和脊柱伸直的情況下，利用球的靈活性練習向各個方向轉移體重(坐位Ⅲ級平衡)。
共濟失調的飲食治療方法是需要特別註意的，因為日常生活中要特別小心和謹慎的選擇，希望患者在選擇治療共濟失調的方法的時候不要馬虎大意。
常見共濟失調治療
您瞭解共濟失調嗎?常見的共濟失調治療方法有哪幾種?共濟失調是我們常見的一種疾病，共濟失調患者要在早期接受治療才可以獲得早日的康復，很多人對共濟失調的治療都不是很清楚，那麼，怎樣治療共濟失調恢復的更快?下面我們聽聽小編是怎麼介紹的吧。
(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調癥為最常見的
一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現：青年期發病，緩慢發展，最早癥狀步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低，膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。
(二)遺傳性痙攣性共濟失調
又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現：首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈蹣跚步態或合並痙攣步態。
(三)遺傳性痙攣性截癱
本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。臨床表現：最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。