脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括sca1-21。成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征,並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現)。

脊髓小腦性共濟失調癥狀體征

1、sca共同癥狀體征是,30-40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發癥狀,表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清,以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病後 10-20年不能行走。

2、除共同臨床表現外,各亞型有各自的特點,如sca1眼肌麻痹,上視不能較明顯;sca2上肢腱反射減弱或消失,眼球慢掃視運動較明顯;sca3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;sca8常有發音困難;sca5病情進展非常緩慢,癥狀較輕;sca6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復視和位置性眩暈;sca10純小腦征和癲癇發作;sca7視力減退或喪失,視網膜色素變性,心臟損害也較突出。

脊髓小腦性共濟失調診斷檢查

(一) 輔助檢查

1、ct或mri顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常,肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。

2、確診sca及區分亞型可行pcr分析,用外周血白細胞檢測相應基因cag擴增,證明sca的基因缺陷。

(二)診斷和鑒別診斷

1、診斷

根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同癥狀,以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性等表現,結合mri檢查發現小腦、腦幹萎縮,排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而,臨床僅根據各亞型特征性癥狀、體征確診仍不準確(sca7除外),可用pcr法準確判定洲型及cag擴增次數,進行基因診斷。

2、鑒別診斷

不典型病例需與多發硬化、cjd等引起的共濟失調鑒別。

康復治療共濟失調的方法

您瞭解共濟失調嗎?如何康復治療共濟失調?康復共濟失調訓練中,隨著治療的進展,治療師減少對病人的輔助,由簡單到復雜,由易到難,采用引導的方法,讓患者身體好轉。

康復治療共濟失調的目的

1.改善患者運動的姿勢基礎,增強近端穩定性;改善平衡調節,使患者學會小范圍的運動。

2.改善主動肌、協同肌、對抗肌的協同,使患者的運動變得平穩和流暢。

3.在抗重力的位置上,讓患者體驗有目的的抗重力運動。

4.改善視固定和眼、手協調,使患者能利用視覺幫助穩定。

5.在患者的運動中,引入旋轉的成分,減輕患者因害怕失調而不自主地或自主地對其運動的限制。

6.訓練患者恢復正常的中線感和垂直感,以便他們在運動中有返回中線的參考點。

康復治療共濟失調的方法

一、運動訓練

據腦癱病兒的臨床分型不同,進行有針對性的康復訓練,包括粗大運動精細運動、平衡能力和協調性的訓練。

二、理學訓練

腦癱患兒進行理療,如電針、肌興奮治療儀、水療、冷熱敷等。主要目的是調節功能,緩解痙攣,刺激低下的肌張力,促進循環,維持和擴大關節活動度,增加肌力,從而改善平衡和步態。

三、使用矯形器具訓練

在腦癱患兒的訓練中,支具的應用很重要,可使用足踝矯形支具,究竟選用何種矯形器,最好到專科醫院請矯形師檢查病人後再作決定。

四、合並癥的訓練

合並癲癇者需控制癲癇的發作,並根據患兒情況矯治視覺、聽覺、語言方面功能障礙,改善和發展認知功能。

五、作業療法和生活自理能力的訓練

作業療法更側重於上肢機能和日常生活動作的掌握及智能的提高,病兒通過作業療法可獲得動作能力,並可預防由運動機能發育障礙所致繼發的感覺障礙和促進全身心的發育。

共濟失調的飲食

1、豬腦枸髓湯

配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。

制法:將豬腦豬髓洗凈,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食。

2、雙耳燉豬腦

配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。

制法:將黑木耳白木耳發開洗凈,豬腦洗凈同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食。

3、胡桃龍眼雞丁

配料:胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。

制法:將雞肉洗凈切丁,用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後,下雞丁煸炒變色,而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等,炒至熟時,加食鹽、味精調服。

4、桂圓豬髓魚頭湯

配料:桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。

制法:將豬脊髓、魚頭洗凈,同置鍋中加清水適量煮沸後,下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後,加食鹽、味精調味,下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成。

細數共濟失調的病因有哪些

細數共濟失調的病因有哪些

小腦是維持軀體平衡、共濟運動和肌張力的重要中樞。這些結構的功能又都是在大腦皮質的統一控制下完成的.深感覺、前旋系統、大腦和上腦的病r均可發生共濟失調,分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟失調.

共濟失調病因

1、遺傳因素

共濟失調主要是常染色體顯性遺傳,部分患者是隱性遺傳,尤以小兒先天性小腦發育不全為多見。

2、腦血管疾病

腦外傷、腦炎、腦腫瘤等。

3、中毒現象

比如藥物物中毒、酒精中毒、煤氣中毒等均可以引起共濟失調。

4、年齡老化

年齡老化是發生共濟失調最重要的一個因素,隨著年齡的增長,新陳代謝減慢,疾病就會趁虎而入。

5、維生素的缺乏

尤其是維生素日族的缺乏,由於神經得不到充分的營養,使神經發生病變而引發共濟失調。

共濟失調癥狀

共濟失調的分類與診斷

深感覺障礙性共濟失調

由於周圍神經疾病、脊健後索病變、丘腦病變及頂葉病變所致。患者有深感覺障礙,如關節運動覺、震動覺減低或喪失.共濟失調征如指鼻試驗、跟膝脛試驗有明顯障礙,閉目難立征陽性。步行時,足向前拋,足跟用力著地,常以目視地面,患者每向前邁出一步都出現搖晃,失去平衡,不能自行控制,肌張力與脫反射均減弱。由於病變不同,還有相應的體征。