脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。多於中青年發病。血管病、占位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。

脊髓性共濟失調的癥狀

1、SCA共同癥狀體征是,30-40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發癥狀,表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清,以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病後10-20年不能行走。

2、除共同臨床表現外,各亞型有各自的特點,如SCA1眼肌麻痹,上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失,眼球慢掃視運動較明顯;SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發音困難;SCA5病情進展非常緩慢,癥狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發作;SCA7視力減退或喪失,視網膜色素變性,心臟損害也較突出。

脊髓性共濟失調註意

雖然目前還沒有藥物可以治療此癥,但假如能重視身體的保養,註意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮癥需要的復健訓練,持之以恒地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議:

1.盡量保持與社會接觸,爭取生活平衡。

2.選擇適合自己的工作和生活方式,盡可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀態。

3.培養運動習慣:選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態。

4.註意生活起居:不要固定在相同的姿勢太久,常常活動手腳。

5.接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。

6.親人的愛心照顧可增強患者的生命力。

脊髓性共濟失調檢查

(一) 輔助檢查

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常,肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。(二)診斷和鑒別診斷

1、診斷

根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同癥狀,以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性等表現,結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎縮,排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而,臨床僅根據各亞型特征性癥狀、體征確診仍不準確(SCA7除外),可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數,進行基因診斷。

2、鑒別診斷

不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑒別。

脊髓性共濟失調食譜

1、豬腦枸髓湯,配料:豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。制法:將豬腦豬髓洗凈,放碗中,納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等,上籠蒸熟服食。

2、雙耳燉豬腦,配料:白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。制法:將黑木耳白木耳發開洗凈,豬腦洗凈同置鍋中,加雞清湯適量;文火燉至爛熟後,加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味,再煮一二沸服食。

3、胡桃龍眼雞丁,配料:胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。制法:將雞肉洗凈切丁,用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後,下雞丁煸炒變色,而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等,炒至熟時,加食鹽、味精調服。

4、桂圓豬髓魚頭湯,配料:桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。制法:將豬脊髓、魚頭洗凈,同置鍋中加清水適量煮沸後,下桂圓及蔥、薑、椒、蒜、料酒、米醋等;文火燉至爛熟後,加食鹽、味精調味,下蘇葉、香菜、再煮一二沸即成。

脊髓性共濟失調如何避免

1、周圍神經病變臨床上常見於各種緣由惹起的多發性神經炎,如中毒性、代謝性、遺傳性多發神經炎等。睜閉眼重復屢次進行比擬。小腦病變時指鼻禁絕,挨近鼻尖時舉措變慢,不能正確調整間隔。

2、指耳實驗含義如同指鼻實驗,但不及後者靈敏。囑患者用示指先摸觸查看者的指尖,再回指本人的同側耳垂,重復進行。,測距過度(辨距不良)或呈現舉措性震顫。指鼻禁絕程度與病損程度平行。深覺得妨礙性共濟失調睜眼時無艱難,閉眼時則發作妨礙。

3、反跳實驗查看者把患者前臂用力拉,囑患者用相反方向加以阻抗,查看者俄然松手,小腦病變時可呈現手擊於臉或胸部。後根病變多發性神經根炎病例可呈現共濟失調,伴有覺得反常,末稍型覺得妨礙、肌痛、肌張力減低