遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調是一組以共濟運動障礙為主要表現的中樞神經系統慢性進行性變性疾病，大多有遺傳史。根據病理損害的部位，可分為脊髓型、小腦型和脊髓小腦型。針灸對本病的癥狀改善具有一定作用。

遺傳性共濟失調的癥狀有哪些

1.Friedreich型共濟失調

Friedreich型共濟失調是表現小腦性共濟失調的最常見特發性變性疾病，由Friedreich(1863)首先報道，本病具有獨特的臨床特征，如兒童期發病，肢體進行性共濟失調，伴錐體束征，發音困難，深感覺異常，脊柱側突，弓形足和心臟損害等。

(1)通常4～15歲起病，偶見嬰兒和50歲以後起病者，男女均可受累，首發癥狀為進展性步態共濟失調，步態蹣跚，左右搖晃，易於跌倒;2年內出現雙上肢共濟失調，表現動作笨拙和意向性震顫;在此早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現小腦性構音障礙或暴發性語言，雙上肢反射及部分患者雙膝腱反射可保存，雙下肢關節位置覺和振動覺受損，輕觸覺，痛溫覺通常不受累，雙下肢無力發生較晚，可為上或下運動神經元損害，或二者兼有。

(2)患者在出現癥狀前5年內通常出現伸性蹠反射，足內側肌無力和萎縮導致弓形足伴爪型趾，是常見的體征，也可以是未患病傢族成員孤立的表現，進行性嚴重脊柱後側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有時隻能由超聲心動圖檢出，可導致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因，其他異常包括視神經萎縮，眼球震顫(多為水平性)，感覺異常，震顫，聽力喪失，眩暈，痙攣，下肢疼痛和糖尿病等。

(3)查體可見跟膝脛試驗和閉目難立征陽性，部分病例有上胸段脊柱畸形，部分病例有視神經萎縮，部分伴弓形足，部分伴心律失常或心臟雜音，少數伴糖尿病。

2.脊髓小腦性共濟失調

脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型，包括SCA1～21，成年期發病，常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征，並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現)，各亞型癥狀相似，交替重疊，遺傳早現現象是SCA的典型表現，癥狀逐代加重。

(1)SCA共同癥狀體征 30～40歲隱襲起病，緩慢進展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發癥狀，表現走路搖晃，突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙，意向性震顫，眼球震顫，癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙，腱反射亢進，病理征，痙攣步態，音叉振動覺及本體覺喪失，通常起病後10～20年不能行走。

(2)除共同臨床表現外，各亞型有各自的特點如SCA1眼肌麻痹，上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運動較明顯;SCA3肌萎縮，面肌及舌肌纖顫，眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發音困難;SCA5病情進展非常緩慢，癥狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣，下視震顫，復視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發作;SCA7視力減退或喪失，視網膜色素變性，心臟損害也較突出。

3.遺傳性痙攣截癱

多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳，大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓，早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活，肌力減弱，由於下肢伸肌張力增高呈剪刀步態，膝，跟腱反射活躍，病理征陽性，感覺多無障礙，多數有弓形足，但不如Friedreich 共濟失調癥明顯，有時伴有眼球震顫和脊柱側凸，疾病緩慢進展，以後雙上肢也受影響，如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難，晚期括約肌功能也發生輕度障礙。

遺傳性共濟失調的康復原則

(1)開始時訓練患者作小范圍的平穩而又流暢的運動。范圍隨著患者的控制改善而逐漸加大。

(2)治療應集中在訓練患者在正常支持基底上(即站立時兩足距離正常而不是患者由於害怕不穩定而使兩足的距離加大)和在抗重力的位置上訓練平衡。

(3)發展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置盡量穩定其法是增加為提高穩定而設的固定點和進行壓縮，如在支撐於桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通過骨盆向下進行的壓縮。

(4)隨著治療的進展，治療師減少對病人的輔助，由簡單到復雜，由易到難，並逐漸采用下述的方法引導。1)減少壓縮的壓力;2)減少穩定性固定點的數目;3)增大運動的范圍，增加患者對平衡的需要;4)從遠端處理患者，迫使他去控制其較近端的部位;5)讓患者由慢到快地增加運動的速度，然後再降低之; 6)讓患者反復嘗試發起和停止運動，變換運動的方向，再不失去控制的情況下再發起運動。

(5)改善言語的不協調，包括在穩定位置上控制呼氣和用手在肋上加壓以助呼氣。

(6)在近端加重量(沙袋) 0.2kg～2kg以增加軀幹和近端的穩定性以降低遠端運動的錯誤。

(7)以後治療集中在促進患者的穩定和在特殊位置上的運動控制。

(8)要註意的幾點：

1)在改善姿勢穩定和平衡中，負重、壓縮、交替輕拍、肢體的空間定位和控住等技術是有用的，可以結合情況應用。

2)對這類患者應用震顫是不適宜的。

3)PNF技術中的節律性穩定不適於用來建立這類患者的姿勢和近端穩定，因患者的問題是要通過微細的肌控制以調節運動，而不是激發運動單位或保持固定的位置。

4)在患者仍缺乏姿勢穩定和平衡時，不宜在水中運動池中作直力運動，因浮力會加重失平衡

遺傳性共濟失調的治療方法

據其癥狀，中醫學認為本病乃肝腎不足所致。精血虧損，肝陽無所制約，肝風隨之內動，癥見身體搖晃、步履不穩、眼球震顫等;肝主筋、腎主骨，肝腎虧損則筋無所養，骨無所充，故見筋脈拘急、骨骼改變等;肝開竅於目，目無血而不視，故視力下降等。

辨證

1.脊髓型共濟失調

多在5-15歲發病，初起走路不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，兩腳分得很寬，閉目時這些癥狀更顯著。以後出現雙手動作笨拙並有意向性震顫。講話含糊不清，肢體軟弱無力，深感覺明顯減退，早期膝反射減弱至消失，肌張力低下，後期呈現痙攣性截癱，病理反射陽性。大多數有眼球震顫或視神經萎縮。骨骼改變很普通，常有弓形足、馬蹄內翻足、足趾攣縮，脊柱後側凸等。

2.小腦型共濟失調

多在20-40歲發病，初起患者感軀體不平衡，走路不穩，兩上肢因笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音困難。下肢肌張力增高，形成共濟失調—痙攣步態，可有反射亢進和病理反射。多數患者伴有眼球震顫與視神經萎縮。無骨骼畸形。

3.脊髓小腦型共濟失調

多在成年後發病，最早癥狀是走路不穩，呈共濟失調—痙攣步態，以後上肢也出現共濟失調。部分患者伴有視神經萎縮，眼瞼下垂、復視等，無骨骼畸形。

治則

本病治宜補益肝腎，佐以熄風。手法宜補。

針灸

主穴：肝俞、腎俞、太溪、太沖、風池、率谷、陽陵泉、足三裡。

配穴：1.有上肢癥狀加曲澤、外關、養老;2.有下肢癥狀加環跳、懸鐘、伏兔;3.有眼部癥狀者加攢竹、太陽、球後。

註意事項

本組疾病大多有遺傳史，治療頗棘手。針灸治療有時能減輕癥狀，而以頭針較有效。

遺傳性共濟失調可以吃什麼

一、核桃和芝麻也是患者應該多吃。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質，提高患者的大腦功能

二、患者可以多吃魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。

三、患者可以適量的吃雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等。

四、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸，可使人精力充沛、註意力集中，並能提高人的創造能力。

五、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高患者的認知能力至關重要。

遺傳性共濟失調小腦的解剖

小腦位於大腦半球後方，覆蓋在腦橋及延髓之上，橫跨在中腦和延髓之間。它由胚胎早期的菱腦分化而來，是腦六個組成部分中僅次於大腦的第二大結構。

一、外部形態

中部狹窄稱小腦蚓vermis，兩側膨大部稱小腦半球，小腦下面靠小腦蚓兩側小腦半球突起稱小腦扁桃體tonsil of cerebellum。

二、內部結構

1、皮質

2、髓質(髓體)：頂核、中間核(拴狀核、球狀核)、齒狀核。

三、小腦的分葉

1、按形態結構和進化可分為：絨球小結葉flocculonodular lobe(原小腦或古小腦)，小腦前葉anterior lobe(舊小腦)，小腦後葉posterior lobe(新小腦)。

2、按機能可分為：前庭小腦(原小腦或古小腦archicerebellum)，脊髓小腦(舊小腦paleocerebellum)，大腦小腦(新小腦neocerebellum)

四、小腦的纖維聯系和功能

1、前庭小腦：調整肌緊張，維持身體平衡。

2、脊髓小腦：控制肌肉的張力和協調。

3、大腦小腦：影響運動的起始、計劃和協調，包括確定運動的力量、方向和范圍。

五、小腦的進化

原始的小腦出現在圓口類的七鰓鰻。在大多數魚類，小腦還不發達，體積小，表面光滑，它隻是橫跨在第四腦室上方的一小塊凸起的頂壁。軟骨魚綱中的鯊魚小腦較大，表面甚至出現溝裂，這是比較特殊的例外。兩棲類和爬行類的小腦不發達，表面也缺乏溝回。少數在海中洄遊的龜類小腦的體積在整個腦中占有較大的比重。爬行類的小腦內部開始出現神經核團，這標志小腦接受傳入信息和發出傳出聯系增多。鳥類的小腦非常發達，在種系發生上顯得突出。它的小腦體積大，表面溝回緊湊，位於內側的新小腦部分特別發達，接受來自脊髓的傳入纖維和來自上位腦結構的投射纖維數量增多，與之相應的傳出聯系也更為廣泛，因而腦橋及橄欖核亦隨之發達。到瞭哺乳類，小腦進一步發展，新小腦、舊小腦及古小腦分部清楚，表面的溝回變得更為復雜，神經核團更加分化、發達，其生理功能也更為完善和重要。

六、小腦解剖學