遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征

遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多於成年發病(大於30歲)表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，並可伴有復雜的神經系統損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害，亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。那麼這個病是由什麼原因引起的呢?如果你也有這個困惑，請繼續往下看吧。

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征的臨床表現

常兒童期起病，進展緩慢，也有遲至中年發病者。患孩智力發育常較遲緩。行走和站立不穩，向兩側搖晃，步態蹣跚，走路慢，雙手笨拙，手及足部小肌肉輕度萎縮，下肢腱反射減弱或消失。多數有弓形足、爪形手。手有意向性或位置性震顫，入睡後消失。下肢可有深、淺感覺障礙，Romberg征陽性。少數合並白內障、瞳孔強直、斜視、脊柱側凸。發熱可誘發或加重。但本病很少有下列癥狀：眼震、辨距不良及其他小腦征、腦神經麻痹、發音困難及智能障礙等，可與遺傳性共濟失調的某些類型鑒別。

本病另一特征是周圍神經的傳導速度比正常人約減慢一半以下。

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征的發病原因

小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重復序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且發病年齡愈小，病情愈重。Friedreich型共濟失調(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重復序列異常擴增所致，正常GAA重復擴增42次以下，病人異常擴增(66～1700次)形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征治療方式

目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟失調病情進展的治療，遺傳性共濟失調的臨床治療仍以經驗性對癥治療為主，主要目標是減輕癥狀、緩解病情進展，維持日常生活自理能力。

運動障礙的治療(1)共濟失調癥狀：5⁃羥色胺1A(5⁃HT1A)受體激動藥丁螺環酮可部分改善輕度小腦共濟失調癥狀[26]，坦度螺酮(Tandospirone)治療SCA3 型部分有效。應用左旋5⁃羥色胺(5⁃HT 前體)治療小腦共濟失調，療效尚不明確。D⁃環絲氨酸(NMDA 受體變構激活藥)可用於治療共濟失調，能夠部分改善軀體共濟失調和構音障礙，而對四肢共濟失調和眼球運動障礙效果不明顯。支鏈氨基酸如亮氨酸、異亮氨酸等能夠顯著改善脊髓小腦共濟失調患者的小腦癥狀，尤其對SCA6 型患者療效顯著，而且中等劑量更為有效，但具體機制尚未闡明。組蛋白去乙酰化酶抑制藥亦具有一定治療作用。此外，非藥物治療亦不失為輔助治療方法，例如：步態不穩可通過持續性神經肌肉鍛煉加以改善;共濟失調伴骨骼畸形可行擇期矯形手術。此外，可嘗試施行小腦血管搭橋手術通過改善小腦供血而減輕患者共濟失調癥狀，但療效不十分明顯;經顱磁刺激(TMS)，可明顯改善患者軀幹共濟失調癥狀，增加小腦血流量;慢性丘腦刺激(chronic thalamic stimulation)能夠部分改善SCA2 型患者的臨床震顫癥狀。(2)錐體外系及痙攣癥狀：左旋多巴(Levodopa)可通過血⁃腦脊液屏障進入中樞神經系統，經多巴脫羧酶作用轉化為多巴胺從而改善肌強直、運動減少等癥狀;苯海索(Trihexyphenidyl)對中樞神經系統膽堿受體有阻斷作用，可改善肌強直、運動減少等癥狀;毒扁豆堿(Physostigmine)則具有抗膽堿酯酶作用;某些遺傳性共濟失調患者的中樞神經系統可通過補充丙酮酸脫氫酶，而改善腦組織乙酰膽堿的合成;乙苯哌丁酮(Myonal)能夠抑制脊髓內多突觸、單突觸反射傳遞，抑制脊髓γ⁃運動神經元的自發性沖動，具有松弛肌張力之作用。共濟失調伴肌陣攣的患者可首選氯硝西泮，伴肌痙攣者適用氯苯氨丁酸，主要作用於γ⁃氨基丁酸B 型受體。新型抗癲藥物加巴噴丁(Gabapentin)可改善患者的小腦癥狀，對肌痙攣和神經損傷後的疼痛效果也有較好療效。對於有肌張力障礙表現的患者可通過註射肉毒桿菌毒素治療。(3)其他癥狀：抗癲藥物卡馬西平可較好控制患者的癲癇發作癥狀。目前，對於患者所伴隨的構音障礙癥狀尚無有效的對癥治療藥物，可通過言語矯正訓練進行改善。非藥物幹預措施包括：改善生活環境、加強與患者交流、日常護理，以及對患者自我防護的行為訓練。

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征的預防方法

共濟失調患者的預防方法有哪些1、勞逸結合，避免過度勞累。忌強行性功能鍛煉，因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。

2、有一個好的心態，保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩躁、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使共濟失調發展。

3、合理的膳食結構。共濟失調患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉。早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。

遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合征的飲食調理方法

共濟失調患者的飲食調理方法隨著生活水平的提高，越來越多疾病困擾著大傢，共濟失調也是其中一種。專傢介紹，良好飲食習慣對共濟失調患者的康復是很重要的，科學的飲食可以讓身體獲得充足的營養，使身體能夠保持免疫力，幫助共濟失調患者的康復。

共濟失調患者的飲食調理方法如下：

1、飲食要低鹽、低糖、低脂肪，小腦萎縮的飲食還要營養要均衡，不要暴飲暴食。

2、各種蔬菜水果輪換著吃，以吸收不同的營養成分。多食魚類與海產，適量肉類與豆制品。不吃油炸、油酥、辛辣、醃漬、罐頭湯、奶油、番茄漿、臘肉、熱狗、蛋糕、洋芋篇。咖啡、煙、酒、茶也要少用。

3、共濟失調的飲食不要太講究，是自然食物形態。不要過度加工，食物添加濟越少越好。