共濟失調毛細血管擴張癥是以進行性小腦共濟失調,眼、皮膚毛細血管擴張及反復的上呼吸道感染為特點的神經皮膚綜合征。女孩發病較男孩多。本病最明顯的改變是球結膜血管擴張,以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張,其次是面部、耳及頸部皮膚毛細血管擴張。有時皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。那麼,遺傳性共濟失調癥狀有哪些?下面為大傢進行介紹一下。

遺傳性共濟失調癥狀

1.感覺性共濟失調:共濟失調在睜眼時減輕,閉目時加劇,伴有位置覺,震動覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見,故站立不穩和步態不穩為主要表現。患者夜間行路困難,洗臉時軀體容易向臉盆方向傾倒(洗臉盆征陽性)。行走時雙目註視地面舉足過高,步距寬大,踏地過重,狀如跨閾,故稱跨閾步態。閉目難立征陽性,指鼻試驗,跟膝脛試驗不正確。

2.小腦性共濟失調:小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟失調,特點是既有軀幹的平衡障礙而致站立不穩,也有肢體的共濟失調而辨距不良、輪替運動障礙、協調不能、運動起始及終止延遲或連續性障礙。

小腦性共濟失調不受睜眼、閉目或照明度影響,不伴感覺障礙,有眼球震顫、構音障礙、訥吃和特殊小腦步態,即行走時兩足分開,步距大小不一,步態蹣跚不穩易傾倒。指鼻試驗時共濟失調極為明顯,可見上肢呈弧形擺動與意向性震顫,並有肌張力減低或消失、關節運動過度、快復動作障礙、肌肉反跳現象。

3.前庭性共濟失調:因前庭系統損害引起,以平衡障礙為主。特征為靜止與運動時均出現平衡障礙。與小腦性共濟失調有相同點,如站立時兩足基底寬、身體不穩、向側方或後方傾倒、步行時偏斜等。但一般都有明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗異常等可資鑒別。

如何治療遺傳性共濟失調

(1)左旋多巴可緩解強直等,錐體外系癥狀毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿),促進乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、輔酶a、肌苷和維生素b族等神經營養藥可以試用。

(2)手術治療:可行視丘毀損術。

(3)康復訓練物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。

目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有遺傳性共濟失調傢族史者盡量不結婚或結婚後不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。

遺傳性共濟失調是怎麼回事

1、發病原因:本病為常染色體隱性遺傳,多為近親結婚所致。

2、發病機制:正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發性神經病及小腦共濟失調癥狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關系。

3、病理變化:為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性,結節性肥厚。髓鞘脫失,軸索破壞,膠原纖維和施萬細胞增生,形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性,後索神經纖維減少,小腦與腦幹神經纖維減少,脫髓鞘,神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

遺傳性共濟失調吃什麼好

1、患者可以適量的吃雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一,而蛋黃除富含卵磷脂外,還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等。

2、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳,對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸,可使人精力充沛、註意力集中,並能提高人的創造能力。

3、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1),對於提高患者的認知能力至關重要。

4、患者可以多吃魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動,從而提高學習和記憶能力。

5、核桃和芝麻也是患者應該多吃。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸,可排除血管中的雜質,提高患者的大腦功能

遺傳性共濟失調怎麼進行康復訓練

1、共濟失調患者坐在低的治療床上,背部不支持,足平放地板上,手扶前方桌上,讓他伸展脊柱、前傾骨盆,同時嘗試用視固定使頭在空間定向。一旦能正確完成,治療師通過對他的肩、骨盆、膝和踝(關鍵點)的分別壓縮幫助他瞭解其身體部位和位置,增加本題感覺的輸入。

2、在低的治療床上,練習向各個方向轉移體重,練習骨盆的運動,進而讓他抬起一手並探取物品。但仍要保持軀幹穩定、骨盆前傾和脊柱伸直狀態(坐位Ⅰ級平衡)。

3、一旦共濟失調患者能不用支持地穩坐片刻,就輕輕地推或拉他,使他的重心輕微地移位,以激發他的自動態平衡反應(坐位Ⅱ級平衡)。

4、一旦共濟失調患者能使雙上肢遊離地進行其他活動,就要讓上肢在空間不同的地方定位、控住和交替輕拍,促進他對肩胛帶的控制。

5、讓共濟失調患者坐在一個高度與椅子相近,並由治療師穩定住的體操球上,雙上肢支撐在前方小桌上,在保持骨盆前傾和脊柱伸直的情況下,利用球的靈活性練習向各個方向轉移體重(坐位Ⅲ級平衡)。