是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有傢族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙為突出臨床表現的中樞神經系統變性疾病，病因尚不明確，大都有遺傳史、傢族史，具有傢族系譜，據統計本病約占整個神經遺傳病的10%。其遺傳方式以常染色體顯性遺傳方式為最多。
遺傳性共濟失調癥
一、臨床表現：依據共濟失調類型的不同分為：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：
常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現步基寬，蹣跚步態，定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要為錐體束受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。
2.小腦型：
⑴Marie型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體束征及欣快，智力減退。
⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳，中年後起病，除小腦型共濟失調和構音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等，但無眼球震顫。
3.脊髓小腦型：
主要有共濟失調-毛細血管擴張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發病，小腦型共濟失調，構音障礙，皮膚、顏面毛細血管擴張，多數伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期後出現深感覺消失等脊髓後索癥狀，和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反復發生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。
遺傳性共濟失調癥針灸改善
(一)取穴
主穴：平衡區、感覺區、語言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ區。
配穴：額頂帶(前1/4和後1/4)、頂顳帶、頂枕帶。
額頂帶位置：神庭至百會穴左右各旁開半寸處的一寸寬帶，將全帶由前至後分為4等份。
頂顳帶位置：前頂穴至頭維穴，向前後各旁開半寸的條帶。
頂枕帶位置：自百會穴至腦戶穴連線左右各旁開半寸的一寸條帶。
(二)治法
可先用主穴，如效不顯，則改配穴。主穴以28號1.5～2寸毫針沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的頻率進行快速捻轉，持續5分鐘，間隔10分鐘再捻轉5分鐘，重復3次出針。配穴：額頂帶前1/4由上向下刺，額頂帶後1/4由前向後刺，頂顳帶應用4根毫針由上向下接連透刺，而第1針須與額頂帶後1/4針行交叉刺，每根毫針中間間隔1寸。采用輕而慢插針，快速而有力的抽氣法，並行快速捻轉1分鐘，留針15分鐘，期間可行針3次。上述方法每日針1次，10次為一療程。療程間隔7天。
(三)療效評價
療效判定標準：基本治愈：癥狀、體征基本消失，能勝任一般勞動;顯效：癥狀、體征明顯改善，生活可自理;有效：癥狀、體征有所改善，但生活尚需照顧;無效：癥狀、體征未見改善或惡化者。
共治共濟失調患者17例，基本痊愈8例，顯效3例，有效5例[4,5]。
體針
(一)取穴
主穴：分2組。1、百會、後頂、風府、巨骨、曲池、小海、外關、魚際、犢鼻、陽陵泉、委中、足三裡、三陰交;2、百會、腦戶、大椎、風池、肩Yu、肩貞、肩髎、曲澤、足三裡、委陽、太溪、昆侖、太沖。
(二)治法
上述二組穴位交替使用。令患者取坐位，以1.5寸毫針，針體與皮膚呈30度角，針尖沿著皮下淺表層刺入穴位，不提插捻轉，醫者以針下有松軟感為宜。若病人有酸脹感，說明進針過深，重新調整。留針30分鐘，隔日1次，10次為一療程，療程間隔5天。一般治療5個療程以上。
(三)療效評價
以上法共治30例，結果，顯效9例，有效19例，無效2例，總有效率為93.0%[2]。
綜合法
(一)取穴
主穴：分2組。1、平衡區、運動區;2、肩髃 、曲池、足三裡、環跳。
配穴：分2組。1、視區、暈聽區、足運感區;2、手三裡、合谷、腎俞、髀關、陽陵泉、太沖、昆侖。
(二)治法
采用第一組頭針穴加第二組體針穴，以主穴為主，酌加配穴，可依據病人情況，或用頭針加針灸，或用頭針加穴位註射。
頭針刺法
，一般單側有病取健側，雙側有病取雙側，針刺至規定深度後，快速捻轉(180～200次/分)3次，第1次捻轉3分鐘，休息5分鐘後再捻轉3分鐘，再休息5分鐘後，再捻轉5分鐘，最後1次捻5分鐘即可起針。每日1次。
穴位註射法：藥液：乙酰谷酰胺註射液100mg與川芎嗪註射液2ml。混合後註入所選體穴，每穴註入0.2～0.3ml，每次上下肢各選3～4個穴位。隔日1次。
溫針法：取28號1.5～2寸毫針，進針得氣後，采用捻轉或提插補法，留針15分鐘，在留針過程中，在針柄上可置黃豆大艾團點燃，每次灸6壯。溫針法為隔日1次。
上述方法頭針可每日使用，穴位註射和溫針可交叉或單獨配合應用。
(三)療效評價
療效判別標準：以共濟運動、步態、構音、眼球震顫四項體征變化為指標。痊愈：患者自覺癥狀消失，生活或工作能力得到完全改善，神經系統恢復正常;顯效：癥狀、主要體征明顯改善，生活或工作基本得到改善;有效：患者自覺癥狀改善，體征至少有一項改善;無效：癥狀、體征均無改善。
共治60例，痊愈26例，顯效20例，有效8例，無效6例，總有效率為90%[6,7]。
遺傳性共濟失調癥飲食註意
1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
2、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質，提高腦癱患者的大腦功能。
5、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助;檸檬可提高人的認知能力;香蕉可向大腦提供重要的物質酪氨酸，可使人精力充沛、註意力集中，並能提高人的創造能力。
遺傳性共濟失調容易與哪些疾病混淆
需與下列疾病鑒別：
1.脊髓亞急性聯合變性緩慢起病，後索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱後側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素b12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發性硬化病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤多見於兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發生顱內壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。
4.環枕部畸形如顱底凹陷、環椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調外常伴有後組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。
遺傳性共濟失調是近親結婚引起的嗎
隻能說，近親結婚是這個病的一個高危因素。脊髓小腦性共濟失調是以小腦性共濟失調為主要癥狀的常染色體顯性遺傳性疾病，病理改變以小腦、脊髓、腦幹變性為主，臨床主要特征為小腦性共濟失調，可伴有構音障礙、震顫、錐體束征以及癡呆等。基因中有段異常的CAG核酸重復序列發生倍增突變產生多聚谷氨酰胺，是造成此癥的原因。
據估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。隻要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們“對面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發生的機會是1/90000，即9萬對夫婦中才可能出現一位病人。然而在表兄妹結婚的人群中，子女發病的危險就有1/4800，為前者的18倍。我國江蘇省某地對當地3355對三代近親婚姻所生下的5227個子女進行調查發現，患有各種先天性或遺傳性疾病的高達880人(約占17%)，其中智力低下的人高達98人，遠遠大於同一地區中非近親婚姻子女的發病率。