遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦幹為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。目前常見的分類有以下幾種
什麼是遺傳性共濟失調
以綜合征形式進行的分類
這些分類均以最早發現和報道的個人名字進行命名。這是遺傳性共濟失調分類的最早階段。這些命名以後有的沿用下來，有的進行瞭新的歸類和命名。
① 沿用下來的命名：沿用下來的病有：Friedreich型共濟失調;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新歸類的命名：Menzel型共濟失調現歸於OPCA(橄欖一橋腦一小腦萎縮)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病現名為遺傳性痙攣性截癱;
Ramsay—Humt綜合征現名為肌陣攣性小腦協調障礙 (DCM);Holmes型共濟失調現名為小腦橄欖變性共濟失調或小腦橄欖萎縮，或晚發型小腦皮層萎縮;Bassenkornzweig綜合征現名為B一脂蛋白缺乏癥(ABL)或棘紅細胞一13一脂蛋白缺乏癥;Marinesco-Sjögren綜合征現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征;Roussy—Levy綜合征現名為腓骨肌萎縮性共濟失調;Louis—Bar綜合征現名為共濟失調毛細血管擴張癥;Refsum綜合征現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又名植烷酸貯積病;Hartnup現名為遺傳性菸酸缺乏癥;Biemond—Singh綜合征現名為脊髓後柱型共濟性失調(PCA);Boller—Segarra綜合征現名為脊髓橋腦變性(SPD)。[1]
按解剖部位分類
(1)脊髓型：
①Friedreich型共濟失調。
②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓後索性共濟失調(Biemond綜合征)。
(2)脊髓小腦型：
①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig綜合征)。
③共濟失調毛細血管擴張癥 (Louis-Bar綜合征)。
④脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration)。
(3)小腦型：
①橄欖-腦橋-小腦變性(Menzel病)。
②小腦-橄欖萎縮(Holmes病)。
③肌陣攣性小腦協調障礙(Ramsay-Hunt綜合征)。
④Marinesco-Sjögren綜合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup綜合征。
⑦前庭小腦性共濟失調。
按遺傳類型分類
Rosenberg(1982)將本癥分為以下各類。
(1)常染色體顯性遺傳：
①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小腦實質變性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥發作性共濟失調(episodic ataxia，EA)。
⑦後索性共濟失調(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色體隱性遺傳：
①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小腦實質性變性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌陣攣性小腦性共濟失調，或稱Ramsay-Hunt綜合征。
④共濟失調性毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共濟失調。
按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。
①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位於6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。
②脊髓小腦性共濟失調Ⅱ型(SCA2)：屬常染色體顯性遺傳，基因定位於12q23～24.1。包括CAG重復，臨床表現為共濟失調，輕度錐體系及錐體外系體征和眼球顫動。
③脊髓小腦性共濟失調Ⅲ型(SCA3)：常染色體顯性遺傳。基因定位於14q24.3～32，含CAG重復。臨床表現為共濟失調、眼外肌麻痹和各種錐體系及錐體外系體征。
④脊髓小腦性共濟失調Ⅳ型(SCA4)：常染色體顯性遺傳。基因定位於16q21.1。臨床表現為共濟失調。錐體束征陽性，眼球運動正常，但伴感覺性軸索性周圍神經病。
⑤脊髓小腦性共濟失調Ⅴ型(SCA5)：常染色體顯性遺傳。基因定位於第11號染色體著絲粒區。臨床主要表現為共濟失調，無眼球和錐體系受累。
⑥齒狀紅核-蒼白球-路易體萎縮(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色體顯性遺傳。基因定位於12p12末端，包含CAG重復。臨床表現為共濟失調，肌張力障礙(手足徐動)，肌陣攣和癲癇、癡呆等。
⑦脊髓小腦共濟失調Ⅶ型(SCA7)：常染色體顯性遺傳，基因定位於3p12～21.1，視紫質基因，含CAG重復。臨床表現為共濟失調和視網膜色素變性。
⑧發作性共濟失調-Ⅰ(EA-1)：常染色體顯性遺傳。基因定位於12p。鉀通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要臨床特征為發作性共濟失調，受驚或運動誘發，每次持續數分鐘，發作時伴面及手部肌肉的纖束顫動，應用苯妥英鈉有效。本病不進展。
⑨發作性共濟失調-Ⅱ(EA-2)：亦稱脊髓小腦共濟失調-Ⅵ (SCA6)型。常染色體顯性遺傳，基因定位19p。CAG重復，表現為共濟失調，小腦萎縮，點突變出現發作性共濟失調或傢族性偏癱性偏頭痛。臨床表現為發作性共濟失調，緊張和疲勞可誘發，每次發作持續數天。眼球下視時出現眼球震顫。病程為進展性。
⑩Friedreich共濟失調：常染色體隱性遺傳，基因定位於9p13～21.1，含CAA重復，臨床表現青少年共濟失調，伴脊柱側彎，高足弓，踝反射消失，病理束征陽性和下肢位置覺消失以及伴發糖尿病、心肌病、線粒體鐵轉運障礙等。
⑪Friedreich綜合征：常染色體隱性遺傳，基因定位於8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共濟失調毛細血管擴張癥：常染色體隱性遺傳，基因定位於11q23，臨床特征為共濟失調，毛細血管擴張，構音障礙，常有淋巴惡性腫瘤和IgA、IgG缺乏。因繼發肺部感染而死亡。
⑬嬰兒期發病的小腦性共濟失調：常染色體隱性遺傳，基因定位於10q23.3～24.1。臨床表現為嬰兒期出現的共濟失調，眼肌運動麻痹、耳聾、手足徐動，感覺性周圍神經病和視神經萎縮及女性性腺發育不全等。
⑭卡-塞綜合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散發性，由mtDNA缺失或重復所引起。臨床表現為共濟失調、上瞼下垂、眼外肌麻痹、視網膜色素變性，糖尿病，心肌病和腦脊液蛋白質升高。
⑮線粒體腦肌病。
遺傳性共濟失調的常規檢查方法是什麼
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，也稱脊髓小腦共濟失調。多於成年發病(大於 30歲)表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，並可伴有復雜的神經系統損害，亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和精神行為異常等，也可伴有其他系統異常。治療疾病的首要條件是檢查疾病，那麼，遺傳性共濟失調的常規檢查方法是什麼呢?下面，請看專傢的具體介紹。
遺傳性共濟失調的常規檢查方法，如下所述
1.腦脊液;
2.病原學檢查：對臨床診治幫助往往不大;
3.腦電圖檢查;
4.放射學檢查，頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦幹萎縮。
專傢提醒大傢，在做遺傳性共濟失調疾病的檢查時通常容易與下列疾病混淆，請大傢註意瞭。
1.脊髓亞急性聯合變性
緩慢起病，後索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱後側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發性硬化
病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤
多見於兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發生顱內壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。
遺傳性共濟失調的常規檢查方法，以上已經做瞭具體的介紹，希望以上的內容會給患者的病情帶來幫助。祝您早日康復!
共濟失調的飲食和保健
共濟失調的治療不是單靠藥物治療和手術治療的，一些日常生活的飲食也是比較適合共濟失調患者的，這些飲食治療方法對於共濟失調的治療是有一定功效的。
【飲食】
1、供給充足的必需脂肪酸，身體必需脂肪酸是大腦維持正常功能不可缺少的營養物質，如核桃、魚油、紅花油，月見草油的必需脂肪酸含量較多。
2、共濟失調患者在日常飲食中註意補充海產品、食用菌、豆類及其制品、魚類、乳類、芝麻醬、各種蔬菜和水果等食物，便可以使機體獲得足量的礦物質。
3、膳食中應註意補充含維生素，如E、維生素C和β-胡蘿卜素豐富的食品、如麥胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，這些物質具有抗氧化物質，能夠延緩衰老。
4、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
5、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
6、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
【保健】
改善坐位的姿勢穩定
1、患者坐在低的治療床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，讓他伸展脊柱、前傾骨盆，同時嘗試用視固定使頭在空間定向。一旦能正確完成，治療師通過對他的肩、骨盆、膝和踝(關鍵點)的分別壓縮幫助他瞭解其身體部位和位置，增加本題感覺的輸入。
2、在低的治療床上，練習向各個方向轉移體重，練習骨盆的運動，進而讓他抬起一手並探取物品。但仍要保持軀幹穩定、骨盆前傾和脊柱伸直狀態(坐位Ⅰ級平衡)。
3、一旦患者能不用支持地穩坐片刻，就輕輕地推或拉他，使他的重心輕微地移位，以激發他的自動態平衡反應(坐位Ⅱ級平衡)。
4、一旦患者能使雙上肢遊離地進行其他活動，就要讓上肢在空間不同的地方定位、控住和交替輕拍，促進他對肩胛帶的控制。
5、讓患者坐在一個高度與椅子相近，並由治療師穩定住的體操球上，雙上肢支撐在前方小桌上，在保持骨盆前傾和脊柱伸直的情況下，利用球的靈活性練習向各個方向轉移體重(坐位Ⅲ級平衡)。
共濟失調的飲食治療方法是需要特別註意的，因為日常生活中要特別小心和謹慎的選擇，希望患者在選擇治療共濟失調的方法的時候不要馬虎大意。
遺傳性共濟失調是怎麼引起的
遺傳性共濟失調是怎麼引起的?共濟失調困擾著每個患者的生活和傢庭，給我們的日常生活帶來極大的不便，是我們都不願看到的疾病。由於共濟失調的病因很多，首先須確定屬於哪一性質的，然後根據病因進行有效的治療及預防疾病。那麼遺傳性共濟失調是怎麼引起的呢?
遺傳性共濟失調是怎麼引起的
共濟失調的病因主要有以下幾個方面:
一、深感覺障礙性共濟失調的病因有
①周圍神經或神經根病;
②脊髓亞急性聯合變性、顱底畸形、脊髓病、腫瘤;
③腦幹血管性疾病如梗塞、出血，多發性硬化、腫瘤;
④丘腦頂葉通路或頂葉血管性疾病、腫瘤;
二、前庭迷路性共濟失調的病因有
①迷路炎、前庭神經炎、特發性雙側前庭病;
②椎-基底動脈狹窄或閉塞;
③天幕下腫瘤;
三、小腦性共濟失調的病因有
①遺傳性;
②原發性或轉移性腫瘤;
③血管性如梗死、出血;
④炎癥性如急性小腦炎、膿腫;
⑤中毒如酒、食物、藥物、有害氣體等;
⑥脫髓鞘性;
⑦發育不全或不良;
⑧遺傳性;
⑨外傷;鈣化;⑾畸形;
四、大腦型共濟失調的病因有
①腫瘤;
②炎癥;
③血管病。
康復治療共濟失調的方法
您瞭解共濟失調嗎?如何康復治療共濟失調?康復共濟失調訓練中，隨著治療的進展，治療師減少對病人的輔助，由簡單到復雜，由易到難，采用引導的方法，讓患者身體好轉。
康復治療共濟失調的目的
1.改善患者運動的姿勢基礎，增強近端穩定性;改善平衡調節，使患者學會小范圍的運動。
2.改善主動肌、協同肌、對抗肌的協同，使患者的運動變得平穩和流暢。
3.在抗重力的位置上，讓患者體驗有目的的抗重力運動。
4.改善視固定和眼、手協調，使患者能利用視覺幫助穩定。
5.在患者的運動中，引入旋轉的成分，減輕患者因害怕失調而不自主地或自主地對其運動的限制。
6.訓練患者恢復正常的中線感和垂直感，以便他們在運動中有返回中線的參考點。
康復治療共濟失調的方法
一、運動訓練
據腦癱病兒的臨床分型不同，進行有針對性的康復訓練，包括粗大運動精細運動、平衡能力和協調性的訓練。
二、理學訓練
腦癱患兒進行理療，如電針、肌興奮治療儀、水療、冷熱敷等。主要目的是調節功能，緩解痙攣，刺激低下的肌張力，促進循環，維持和擴大關節活動度，增加肌力，從而改善平衡和步態。
三、使用矯形器具訓練
在腦癱患兒的訓練中，支具的應用很重要，可使用足踝矯形支具，究竟選用何種矯形器，最好到專科醫院請矯形師檢查病人後再作決定。
四、合並癥的訓練
合並癲癇者需控制癲癇的發作，並根據患兒情況矯治視覺、聽覺、語言方面功能障礙，改善和發展認知功能。
五、作業療法和生活自理能力的訓練
作業療法更側重於上肢機能和日常生活動作的掌握及智能的提高，病兒通過作業療法可獲得動作能力，並可預防由運動機能發育障礙所致繼發的感覺障礙和促進全身心的發育。