遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調。多於成年發病(大於30歲)表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等，並可伴有復雜的神經系統損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害，亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。
先天性遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦幹為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。目前常見的分類有以下幾種：
以綜合征形式進行的分類
這些分類均以最早發現和報道的個人名字進行命名。這是遺傳性共濟失調分類的最早階段。這些命名以後有的沿用下來，有的進行瞭新的歸類和命名。
① 沿用下來的命名：沿用下來的病有：Friedreich型共濟失調;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新歸類的命名：Menzel型共濟失調現歸於OPCA(橄欖一橋腦一小腦萎縮)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病現名為遺傳性痙攣性截癱;
Ramsay—Humt綜合征現名為肌陣攣性小腦協調障礙 (DCM);Holmes型共濟失調現名為小腦橄欖變性共濟失調或小腦橄欖萎縮，或晚發型小腦皮層萎縮;Bassenkornzweig綜合征現名為B一脂蛋白缺乏癥(ABL)或棘紅細胞一13一脂蛋白缺乏癥;Marinesco-Sjögren綜合征現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征;Roussy—Levy綜合征現名為腓骨肌萎縮性共濟失調;Louis—Bar綜合征現名為共濟失調毛細血管擴張癥;Refsum綜合征現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又名植烷酸貯積病;Hartnup現名為遺傳性菸酸缺乏癥;Biemond—Singh綜合征現名為脊髓後柱型共濟性失調(PCA);Boller—Segarra綜合征現名為脊髓橋腦變性(SPD)。[1]
按解剖部位分類
(1)脊髓型：
①Friedreich型共濟失調。
②遺傳性痙攣性截癱(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓後索性共濟失調(Biemond綜合征)。
(2)脊髓小腦型：
①遺傳性痙攣性共濟失調(Marie遺傳性小腦共濟失調)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig綜合征)。
③共濟失調毛細血管擴張癥 (Louis-Bar綜合征)。
④脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration)。
(3)小腦型：
①橄欖-腦橋-小腦變性(Menzel病)。
②小腦-橄欖萎縮(Holmes病)。
③肌陣攣性小腦協調障礙(Ramsay-Hunt綜合征)。
④Marinesco-Sjögren綜合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup綜合征。
⑦前庭小腦性共濟失調。
按遺傳類型分類
Rosenberg(1982)將本癥分為以下各類。
(1)常染色體顯性遺傳：
①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小腦實質變性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓腦橋變性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥發作性共濟失調(episodic ataxia，EA)。
⑦後索性共濟失調(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色體隱性遺傳：
①橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小腦實質性變性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌陣攣性小腦性共濟失調，或稱Ramsay-Hunt綜合征。
④共濟失調性毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共濟失調。
按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。
①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位於6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。
②脊髓小腦性共濟失調Ⅱ型(SCA2)：屬常染色體顯性遺傳，基因定位於12q23～24.1。包括CAG重復，臨床表現為共濟失調，輕度錐體系及錐體外系體征和眼球顫動。
③脊髓小腦性共濟失調Ⅲ型(SCA3)：常染色體顯性遺傳。基因定位於14q24.3～32，含CAG重復。臨床表現為共濟失調、眼外肌麻痹和各種錐體系及錐體外系體征。
④脊髓小腦性共濟失調Ⅳ型(SCA4)：常染色體顯性遺傳。基因定位於16q21.1。臨床表現為共濟失調。錐體束征陽性，眼球運動正常，但伴感覺性軸索性周圍神經病。
⑤脊髓小腦性共濟失調Ⅴ型(SCA5)：常染色體顯性遺傳。基因定位於第11號染色體著絲粒區。臨床主要表現為共濟失調，無眼球和錐體系受累。
⑥齒狀紅核-蒼白球-路易體萎縮(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色體顯性遺傳。基因定位於12p12末端，包含CAG重復。臨床表現為共濟失調，肌張力障礙(手足徐動)，肌陣攣和癲癇、癡呆等。
⑦脊髓小腦共濟失調Ⅶ型(SCA7)：常染色體顯性遺傳，基因定位於3p12～21.1，視紫質基因，含CAG重復。臨床表現為共濟失調和視網膜色素變性。
⑧發作性共濟失調-Ⅰ(EA-1)：常染色體顯性遺傳。基因定位於12p。鉀通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要臨床特征為發作性共濟失調，受驚或運動誘發，每次持續數分鐘，發作時伴面及手部肌肉的纖束顫動，應用苯妥英鈉有效。本病不進展。
⑨發作性共濟失調-Ⅱ(EA-2)：亦稱脊髓小腦共濟失調-Ⅵ (SCA6)型。常染色體顯性遺傳，基因定位19p。CAG重復，表現為共濟失調，小腦萎縮，點突變出現發作性共濟失調或傢族性偏癱性偏頭痛。臨床表現為發作性共濟失調，緊張和疲勞可誘發，每次發作持續數天。眼球下視時出現眼球震顫。病程為進展性。
⑩Friedreich共濟失調：常染色體隱性遺傳，基因定位於9p13～21.1，含CAA重復，臨床表現青少年共濟失調，伴脊柱側彎，高足弓，踝反射消失，病理束征陽性和下肢位置覺消失以及伴發糖尿病、心肌病、線粒體鐵轉運障礙等。
⑪Friedreich綜合征：常染色體隱性遺傳，基因定位於8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共濟失調毛細血管擴張癥：常染色體隱性遺傳，基因定位於11q23，臨床特征為共濟失調，毛細血管擴張，構音障礙，常有淋巴惡性腫瘤和IgA、IgG缺乏。因繼發肺部感染而死亡。
⑬嬰兒期發病的小腦性共濟失調：常染色體隱性遺傳，基因定位於10q23.3～24.1。臨床表現為嬰兒期出現的共濟失調，眼肌運動麻痹、耳聾、手足徐動，感覺性周圍神經病和視神經萎縮及女性性腺發育不全等。
⑭卡-塞綜合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散發性，由mtDNA缺失或重復所引起。臨床表現為共濟失調、上瞼下垂、眼外肌麻痹、視網膜色素變性，糖尿病，心肌病和腦脊液蛋白質升高。
⑮線粒體腦肌病。
共濟失調的治療方法有哪些
共濟失調為患者帶來瞭不小的影響，尤其是運動方面，患者會出現運動方向障礙，站立不穩，肢體不協調。嚴重的患者還會伴隨出現眩暈，嘔吐等癥狀。一旦發現就要及時介入治療的。
【對癥治療】
(1)少年脊髓型遺傳性共濟失調癥
為最常見的一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現：青年期發病，緩慢發展，最早癥狀步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低，膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。
(2)遺傳性痙攣性共濟失調
又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現：首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈蹣跚步態或合並痙攣步態。
(3)遺傳性痙攣性截癱
本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。臨床表現：最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。
【常見治療】
(1)開始時訓練患者作小范圍的平穩而又流暢的運動。范圍隨著患者的控制改善而逐漸加大。
(2)治療應集中在訓練患者在正常支持基底上(即站立時兩足距離正常而不是患者由於害怕不穩定而使兩足的距離加大)和在抗重力的位置上訓練平衡。
(3)發展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置盡量穩定其法是增加為提高穩定而設的固定點和進行壓縮，如在支撐於桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通過骨盆向下進行的壓縮。
(4)隨著治療的進展，治療師減少對病人的輔助，由簡單到復雜，由易到難，並逐漸采用下述的方法引導。1)減少壓縮的壓力;2)減少穩定性固定點的數目;3)增大運動的范圍，增加患者對平衡的需要;4)從遠端處理患者，迫使他去控制其較近端的部位;5)讓患者由慢到快地增加運動的速度，然後再降低之;6)讓患者反復嘗試發起和停止運動，變換運動的方向，再不失去控制的情況下再發起運動。
(5)改善言語的不協調，包括在穩定位置上控制呼氣和用手在肋上加壓以助呼氣。
(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg～2kg以增加軀幹和近端的穩定性以降低遠端運動的錯誤。
(7)以後治療集中在促進患者的穩定和在特殊位置上的運動控制。
生活中多多少少都會碰到這樣或是那樣的不愉快，但是我們一定要保持一顆樂觀的心，積極的對疾病進行護理和治療。
共濟失調的飲食和保健
共濟失調的治療不是單靠藥物治療和手術治療的，一些日常生活的飲食也是比較適合共濟失調患者的，這些飲食治療方法對於共濟失調的治療是有一定功效的。
【飲食】
1、供給充足的必需脂肪酸，身體必需脂肪酸是大腦維持正常功能不可缺少的營養物質，如核桃、魚油、紅花油，月見草油的必需脂肪酸含量較多。
2、共濟失調患者在日常飲食中註意補充海產品、食用菌、豆類及其制品、魚類、乳類、芝麻醬、各種蔬菜和水果等食物，便可以使機體獲得足量的礦物質。
3、膳食中應註意補充含維生素，如E、維生素C和β-胡蘿卜素豐富的食品、如麥胚油、棉籽油、玉米油、花生油、芝麻油等，這些物質具有抗氧化物質，能夠延緩衰老。
4、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
5、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
6、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
【保健】
改善坐位的姿勢穩定
1、患者坐在低的治療床上，背部不支持，足平放地板上，手扶前方桌上，讓他伸展脊柱、前傾骨盆，同時嘗試用視固定使頭在空間定向。一旦能正確完成，治療師通過對他的肩、骨盆、膝和踝(關鍵點)的分別壓縮幫助他瞭解其身體部位和位置，增加本題感覺的輸入。
2、在低的治療床上，練習向各個方向轉移體重，練習骨盆的運動，進而讓他抬起一手並探取物品。但仍要保持軀幹穩定、骨盆前傾和脊柱伸直狀態(坐位Ⅰ級平衡)。
3、一旦患者能不用支持地穩坐片刻，就輕輕地推或拉他，使他的重心輕微地移位，以激發他的自動態平衡反應(坐位Ⅱ級平衡)。
4、一旦患者能使雙上肢遊離地進行其他活動，就要讓上肢在空間不同的地方定位、控住和交替輕拍，促進他對肩胛帶的控制。
5、讓患者坐在一個高度與椅子相近，並由治療師穩定住的體操球上，雙上肢支撐在前方小桌上，在保持骨盆前傾和脊柱伸直的情況下，利用球的靈活性練習向各個方向轉移體重(坐位Ⅲ級平衡)。
共濟失調的飲食治療方法是需要特別註意的，因為日常生活中要特別小心和謹慎的選擇，希望患者在選擇治療共濟失調的方法的時候不要馬虎大意。
如何正確診斷共濟失調
共濟失調近年來的發病率越來越高，該病是一種神經性系統疾病，共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡，嚴重危害瞭患者的正常生活。
一、檢查
(1)小腦性共濟失調 應檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。
(2)深感覺障礙性共濟失調 如定位病變位於周圍神經應檢查肌電圖、體感誘發電位;如考慮在後根病變或後索病變應檢查肌電圖、誘發電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查。考慮在丘腦或頂葉時最好檢查腦CT或MRI 。
二、診斷
(1)閉眼時共濟失調加重
深感覺障礙最明顯的臨床特征之一就是共濟失調癥狀在睜眼時或在明亮處不出現或較輕，閉眼後或在黑暗環境中癥狀立即出現或明顯加重。即在失去視覺輔助時，共濟失調明顯。小腦性患者睜閉眼對癥狀表現影響不大。前庭性患者雖然閉眼站立較易摔倒，但睜閉眼後癥狀的表現改變差異不如深感覺型明顯。
(2)閉目難立征
深感覺障礙患者睜眼尚能站穩或輕微移動。閉眼後身體立即向前後或左右搖晃，且搖晃范圍越來越大，甚至跌倒。前庭性患者站立時向一側傾斜，閉眼後更明顯。傾斜程度緩慢加大，方向與眼球震顫慢相方向一致，且和頭位改變有關。但較少向前後方向跌倒。小腦性患者睜閉眼站立時軀體前後或左右搖擺，雙足並攏時更明顯。雙足分開站立後，較少跌倒;單足站立困難。前庭性患者單足站立較小腦型更困難。
(3)步態異常
深感覺障礙癥狀嚴重時，走路時呈跨闊步態，雙足叉開、足向前拋、舉步很高、重踏地面，雙眼註視地面走路。癥狀輕者可令其急轉彎行誘發試驗，前庭性患者閉目走路偏斜明顯，步行試驗(閉目向前10步，原路後退10步，數次後，偏斜行走路線如星狀)呈星型步態。
(4)四肢共濟失調
深感覺障礙患者靜止時肢體無法保持一定姿勢，患者取仰臥位平舉上肢或下肢，囑其保持靜止不動時，患者肢體搖晃不穩，閉目時更加明顯;運動時，下肢共濟失調癥狀明顯;跟膝脛試驗或指鼻試驗動作不準和笨拙，閉跟後更明顯。小腦性患者表現為運動幅度大，辯距不良，且協調運動障礙：上身後仰時下肢伸直，無協同性屈曲運動，易跌倒;患者平臥床上，囑其雙臂抱胸試行坐起，則下肢上舉，呈兩頭翹;跟膝脛試驗和指鼻試驗幅度大，搖晃不穩，呈戳刺狀，且快速輪替動作不能。前庭性患者四肢共濟失調不明顯。
(5)言語及書寫障礙
深感覺障礙患者言語障礙不明顯，但癥狀嚴重者寫字大小不等、字間距不等，極不規則。小腦性患者呈爆破性或吟誦狀，說話聲音大且急速，爾後語速減慢，聲調降低。書寫時不能保持一定的姿勢，筆尖在紙上亂畫或將紙戳破，字體筆劃不規則，字距和行間距不等，字越寫越大，稱為書寫過大征。前庭性患者書寫字體基本正常。可出現寫字偏斜。
專傢介紹，堅持鍛煉能降低20%的復發危險，每天至少進行30分鐘中度體力活動，例如散步、慢跑、太極拳、騎自行車等，每周5-7次。
共濟失調的發病機理
共濟失調對於我們多數人來說都很陌生，它的別名叫做運動失調癥，我們知道脊髓的前角細胞接受大腦皮質，大腦皮質下底核、小腦、前庭迷路系統，深感覺等上行下行傳導束的調節與控制，使人體保持一定的姿勢來恰當地完成隨意運動，保持平衡，一旦上述部位發生異常，患者就會出現共濟失調現象，由於病變部位不同，患者的病情也不一樣，下面我們詳細看看共濟失調的發病機理。
1、深感覺障礙性共濟失調
深感覺的傳導通路如下
肌肉、肌腱、關節、周圍神經、脊髓後索脊髓後索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘腦皮質束、內囊枕部、中央後回上2/3及頂葉區。
深感覺傳導路徑上，任何部位的損害都可以出現共濟失調。特點為睜眼時共濟失調不明顯，閉眼時明顯增強伴有深感覺障礙(關節位置覺、震動黨和運動黨減低或消失)，閉目難立征陽性，洗臉盆征陽性。早期可有行路不穩，尤其在黑暗場所，共濟失調明顯者，步行時足向前拋，足跟用力著地(超步)兩足基底增寬。當兩上肢伸出和閉眼後，兩上肢有自覺的垂落，各指呈彈琴姿勢。檢查運動時四肢共濟失調以下肢明顯，跟膝膠試驗不準確，上肢的指鼻試驗、指耳試驗不準確。其靜止性平衡障礙也很明顯，如在仰臥位時囑兩足抬高上舉，兩足分開保持靜止不動，則出現搖晃不穩，閉眼時更明顯。
2、小腦性共濟失調
小腦位於顱後窩，在橋腦和延髓背側，其間為第四腦室，借三對腳與中腦、橋腦(橋腦【譯】：位於延髓上方，腹面膨大的部分稱為腦橋基底部，基底部向兩側變窄，稱腦橋壁與小腦聯系。)、延髓相連。小腦上腳稱結合臂，主要由小腦中央核發出的離小腦的遠心纖維組成。中腦部分為橋腦臂，它由發自腦橋核的纖維組成，小腦腳主要為繩狀體，它由來自脊髓、延髓進人小腦的纖維組成。根據小腦的發生、生理功能和纖維聯系，把小腦分為三葉：
1、絨球小結葉
是小腦最古老的部分，稱原始小腦或古小腦，它接受前庭神經與前庭核來的纖維，它是平衡、調節的整合中樞，損害時引起軀幹及下肢的共濟失調。
2、前葉
在小腦前面，首裂以前的部分，在種系發生學上屬於舊小腦，主要接受脊髓小腦前後束纖維，此束傳導深部感覺，其功能為調節肌張力，並維持身體姿勢。
3、後葉
首裂以後的部分，後葉的大部分都是新發生的結構，稱為新小腦，它接受皮質腦橋小腦傳導，主要參與對由大腦皮質發出的精巧的隨意運動的調節。
另外小腦除接受本體感覺沖動外，還接受外部感覺、聽覺、視覺、內臟感覺的沖動。所以小腦不僅隻對運動，而且對感覺，間腦功能都有影響。所以小腦病變最主要的表現為共濟失調，站立時身體前傾或左右搖晃，坐位時軀幹也同樣搖擺不穩，行走時不能走直線，忽左忽右步態瞞珊即醉漢步態。指鼻試驗，指耳試驗，把握試驗，輪替試驗，反跳試驗，跟膝勝試驗，意向性震顫，眼球震顫可有陽性發現。
3、大腦性共濟失調
大腦額葉、頂葉、顏葉、枕葉、腹腔體部等部位病變時，都可出現共濟失調。額葉共濟失調是由於額葉 腦橋 小腦束受損引起。特點為站立或步行時出現，若下肢出現失用癥時應高度考慮額葉病變。頂葉共濟失調常伴有深感覺障礙，頂葉中的旁中央小葉損害出現小腦癥狀及尿便障礙。領葉共濟失調可伴有領葉其他體征。
4、前庭性共濟失調
主要以平衡障礙為主，其特點為運動時與靜止時均出現平衡障礙。可伴有眩暈、眼震、前庭迷路癥狀。誤指試驗陽性，閉目難立征陽性。此類型共濟失調是在閉目後經過一段時間才出現搖晃，並且逐漸加重，傾倒方向與眼震慢相方向一致。見於急性迷路炎、內耳出血、前庭神經或前庭神經核的急性病變等。
溫馨提示
平時在患者的運動中，引入旋轉的成分，減輕患者因害怕失調而不自主地或自主地對其運動的限制。改善主動肌、協同肌、對抗肌的協同，使患者的運動變得平穩和流暢。在抗重力的位置上，讓患者體驗有目的的抗重力運動。