結節性硬化病

結節性硬化癥為遺傳病，根據常染色體顯性遺傳傢族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷，如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。應註意與神經纖維瘤病鑒別，後者也累及皮膚、神經系統和視網膜。那麼，結節性硬化病怎麼治療?下面為大傢進行介紹一下。

結節性硬化病怎麼治療

抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有幹預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應證。

肺淋巴管肌瘤病多見於育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準此適應證。

其他對癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。

結節性硬化病的診斷方法有哪些

1.眼部病變

50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2] 。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。

2.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。

3.心臟病變

47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。

4.肺部病變

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。

結節性硬化病患者及傢屬須知

l.結節性硬化病患者不能驟減或停服抗病藥，以免引起癲酰持續狀態。

2.克服自卑感及恐懼心理，避免疲勞、緊張諸因素刺激。

3.加強體質鍛煉，起居有規律，忌煙酒等刺激食物。

4.嚴禁開車、遊泳、夜間獨自外出等活動如有發作預兆，應立即臥倒，避免跌傷。

5. 對意識尚未完全恢復的病人，加強觀察。本病不宜長期病休，可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成患者的心理負擔。

6. 飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。

7. 避免過度勞累和緊張，避免精神刺激、壓力，以防誘發和惡化。

結節性硬化病中醫治療方法

(一)針灸

①體針

取穴：主穴：背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴：中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三裡、太淵、三沖、膻中、血海。

治法：以主穴為主，每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺，如神道透陽關，神道透大椎，腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針，取此連線為底邊的等腰三角形，另一頂點沿督脈透針。餘穴邪實用瀉法，體虛用補法，留針 15分鐘，每日1次或隔日1次。

療效：經上方治療124例，配合三元辨證療法，顯效85例，有效28例，無效11例，總有效率為91.06%。

②頭針

取穴：癲癇穴，頂中線，額中線，頂旁線，枕上正中線，顳後斜線。

癲癇穴位置：風池內1寸上1寸，斜方肌盡頭處。

治法：進針後用G-6805治療儀通低頻脈沖電30分鐘，發作嚴重者可適當延長通電時間。通電以麻感達到前額為好，亦可在腦電圖病灶部位進行針刺通電。隔日1次。

結節性硬化病容易與哪些疾病混淆

1.尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數患者過青春期後癥狀逐年減輕以至消失

2.囊性腺樣上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分佈，但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。

結節性硬化病可以並發哪些疾病?