節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。那麼結節性硬化癥具體是什麼，下面大傢來瞭解一下。
結節性硬化癥
(1)神經系統
腦內多發性結節樣腫瘤是病理診斷的主要依據。癲癇和智力低下都歸咎於腦內的結節性硬化，大多分佈往大腦半球皮層，額葉較多，表面呈灰白色，質硬，觸之如馬鈴薯般，大小數目不一。結節內若有鈣質沉積，X線顱片上可見異常鈣化影。底節表面亦為結節好發部位，尾狀核頭部尤為多見，位於室管膜下，向側腦室伸入，可高出側腦室底表面，形如燭淚，在氣腦造影或CT片上亦可見側腦室底面不光整，有診斷意義。在作者所見3例中有l例蝶鞍上方有鈣化影，氣腦造影則見左側側腦室前角底界上移。中樞神經系統其他各部如小腦、延髓、脊髓也都可有結節存在。
腦組織在顯微鏡下觀察可見皮質的細胞層次結構紊亂、膠質細胞大量增生，神經細胞相對減少、退行性變，並可見巨細胞出現於結節深處神經細胞與膠質細胞病理改變最多的地方，偶也見於皮層下白質中，形成異位，大多認為是畸形發育的膠質細胞，Kveim(1937)認為此種巨細胞豐富的突起和纖維是結節堅硬的原因。Critchle)發現某些巨大細胞內有Nissl小體及細小的網狀結構，屬神經細胞，反對都是膠質細胞之說。
上述腦內結節及其微觀變化不僅是影像學改變的基礎，也是本病患者癲癇、智力發育低下或癡呆，以及顱內高壓、腦積水和腦電圖異常的病理基礎。
(2)皮膚
皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少數無癲癇或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍佈於鼻翼兩側，形似蝴蝶。作者所見3例中，2例為黃褐色;l例呈橙黃色，略帶紅。Pringle認為皮脂腺增生和上皮變薄是皮脂腺瘤的病變特點，但Hallervorden(1890)認為最重要的變化是真皮中有成群的上皮細胞，而皮下組織可見與上發無關連的毛囊和汗腺異位及不同程度的結締組織增生。總之，皮脂腺瘤的病理改變並非一律，據微血管擴張程度可分為Pringle型和Balzer型;另有一種由大量纖維組織形成的堅硬的血管結節則稱為Hallopean—L redde型。總之，據上述各傢報道的病理變化，血管擴張、結締組織增生、真皮中有大量異位的上皮細胞、皮下組織中有異位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成為本病的一個主要癥狀。
此外，本病還有許多皮膚癥狀：如鯊革斑、咖啡斑、色素斑、脫色斑等。甲下纖維瘤少見，F0wler(19l0)一組29例，Critchley另一組29例都無此癥狀。作者報告的3例中，2例有脫色白斑，2例有咖啡斑，2例有鯊革斑;2例雙足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纖維瘤;1例的右膝皮下還有一雞卵大腫塊，質堅硬，可移動，無壓痛，文獻未見報道。
(3)眼
眼底視網膜占晶狀體瘤也較常見。呈扁平或圓形灰白色小結節，由未分化的成膠質細胞增生而成。Vonder Hoeve曾認為視網膜上部結節常見;作者3例連同傢屬7人均未見視網膜結節，僅l例左眼視網膜顳側上象限近視乳頭處見半粒米大小白斑，與Snapper(1940)所見類同，無臨床意義;但亦有人認為它是本病少數頓挫型的唯一體征。
(4)骨胳
本病骨胳變化主要表現是骨質硬化、囊性變及皮質增厚。顱骨片上常見內板增厚和密度增高的斑塊，掌、指、蹠、趾諸小骨骨皮質增厚，囊形變及骨質吸收。椎骨、長骨與骨盆的髓質亦有囊性變，其外圍多有硬化邊緣。還可見脊柱裂、多指(趾)、先天性髖關節脫臼等畸形變化。
(5)內臟
本病有臟器畸形或腫瘤者亦不少。心、腎腫瘤較常見，有的是多發性。腎腫瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮細胞、血管等多種組織;心臟腫瘤則都是橫紋肌瘤，常引起心電圖異常。心臟腫瘤的細胞類別可包括疏密交錯的纖維網，心肌層內成熟脂肪細胞團，“蜘蛛樣細胞”及個別星形細胞;腫物與正常心肌組織分界清楚。上述心、腎病變都是發育異常所致的錯構瘤，而非真性腫瘤。
結節性硬化癥臨床表現
1.皮膚損害
特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指(趾)甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
(1)癲癇為本病的主要神經癥狀，發病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化癥，以後轉化為全面性、簡單部分性和復雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
(2)智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨癥。
(3)少數可有神經系統陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、並發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部癥狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化癥最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現;脊柱裂和多趾(指)畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
結節性硬化癥檢查
1.頭顱平片
腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。
2.頭顱CT或MRI
平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。
3.腦電圖
可見高幅失律和各種癲癇波。
4.腦脊液
正常。
5.腹部超聲
可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
6.超聲心動圖
新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
7.心電圖
可發現心律失常，常見預激綜合征。
8.胸部X線
結節性硬化癥預防保健
遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病，防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。如何預防遺傳病?由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下瞭病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦，乃至準備擇偶成婚的青年男女，在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
1、擇偶
預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件，與嚴重的精神分裂癥或麻風病人結婚，則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。患顯性遺傳病，如軟骨發育不全、結節性硬化癥等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術，然後再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病
人之間切勿相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳
病的機會將顯著增加。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上!婚姻法上規定的近親結婚也一定要避免，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人群。
此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人,也不應急於戀愛和結婚。研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。
2、生育
(1)受孕：這是一個重要的關鍵時期。首先，要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要註意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲受孕，要避開有害的外環境一段時間後方可。第三，女方流產後不足半年者，勿立即受孕;若連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。
(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別註意預防風疹等病毒感染，避免與有毒有害物質密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。
3、早期發現，治療遺傳病
遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期，有的甚至成年後才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。如半乳糖血癥，出生數周至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。如能及早發現到醫院確診，停止喂養乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質食物，可以防止這種遺傳病的發生和發展。因此，孩子出生後，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。
結節性硬化的治療
結節性硬化西醫治療
1.若腦電圖結果顯示具有恒定單個局限癇樣放電的患者，可以用手術切除皮層或皮層下結節，達到治療目的;
2.有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次，腦復康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d，對癥治療;
3.對高幅失節律的嬰兒痙攣癥，可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。
(1)出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗佈的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發作之前未能放入，待病人強直期張口進再放入，陣攣期不要強行放入，以免傷害病人。
(2)發作期使病人平臥，松開衣領，頭轉向一側，以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出，防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發作時呼吸道分泌物較多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐時口中不要塞任何東西，不要灌藥，防止窒息。
(3)癲癇病人抽搐是大腦過度放電，一旦發作，不能控制，隻能等放電終止，抽搐才能停止。
結節性硬化中醫治療
(一)針灸
①體針
取穴：主穴：背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴：中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三裡、太淵、三沖、膻中、血海。
治法：以主穴為主，每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺，如神道透陽關，神道透大椎，腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針，取此連線為底邊的等腰三角形，另一頂點沿督脈透針。餘穴邪實用瀉法，體虛用補法，留針15分鐘，每日1次或隔日1次。
療效：經上方治療124例，配合三元辨證療法，顯效85例，有效28例，無效11例，總有效率為91.06%。
②頭針
取穴：癲癇穴，頂中線，額中線，頂旁線，枕上正中線，顳後斜線。
癲癇穴位置：風池內1寸上1寸，斜方肌盡頭處。
治法：進針後用G-6805治療儀通低頻脈沖電30分鐘，發作嚴重者可適當延長通電時間。通電以麻感達到前額為好，亦可在腦電圖病灶部位進行針刺通電。隔日1次。
③穴住埋線
取穴：主穴：脊中、筋縮。配穴：大椎、長強、膻中、中脘、氣海、內關。
治法：每次選1個主穴，辨證選用1～2個配穴。主穴常規消毒後，切開皮膚，用3號羊腸線3厘米埋人，不縫合。配穴用18號穿刺針埋線。每次埋線為一療程，每療程3個月。
療效：用此法治療816例，顯效678例，有效138例，總有效率為10O%。大多數患者埋線1～4次。
④艾灸
取穴：a.百會、大椎、身柱;b.前頂、神道、筋縮;c.百會、脊中、腰奇、鳩尾。
治法：上述三組穴位，順序選用。每年小暑至處暑灸治1次，連續2～3年。穴位局部消毒，用0.2%普魯卡因局麻，蒜汁塗抹後艾灸，頭部穴位4～5壯，胸背部5～7壯或7～9壯，體弱及兒童酌減。灸後穴位起泡處敷貼藥油膏，並服食公雞、魚類以促使其化膿。藥膏每日一換，至灸疤愈合。
(二)口服中藥
口服中藥較多，效果也不盡相同。中藥講究“對癥施治”，同一種藥不可能適合所有的癲癇病患者，長期的臨床實踐證明，礞石滾痰散的不同藥物配伍對癲癇病有很好的治療效果。