腦結節性硬化癥

什麼叫“腦結節性硬化”，通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質結節，進而引發相關的神經系統癥狀問題，比如癲癇、情緒紊亂，甚至於肢體癱瘓等嚴重後果，那麼以下我們從醫學專業的角度，來普及一下該病癥的發病機制，對於我們瞭解腦硬化和相關病變等提供參考。

腦結節性硬化癥的發病機制

結節性硬化癥屬於常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。

發病機制

TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化癥，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或形成重復突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關系亦不明確。

神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位癥及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節，白質內有異位細胞團，腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現為巨腦回畸形。組織學檢查結節由非常致密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。

最後，關於腦結節性硬化的病癥，一般在病損後是比較少會發生惡性病變，但也偶有發現其他並發癥，比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤，因此還是要特別關註病情的發展，另外腦硬化還有一定的遺傳因素，所以如果傢族中有類似的病例要加以關註和定期檢查。

腦結節性硬化癥治療前的註意事項

1、治療

目前本病無特異性治療方法，對癥治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。

2、預後

由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對癥治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等並發癥為主要死亡原因。

腦結節性硬化癥保健註意事項

結節性硬化癥大多有腦室脈絡叢鈣化的特征性表現。如果是結節性硬化的話它是一種遺傳性疾病，沒有根治的辦法，主要是對癥治療，比如有癲癇的話主要是抗癲癇治療，由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良多數患者可存活數十年對癥治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等並發癥為主要死亡原因，傢屬要重視日常護理。

一、結節性硬化癥日常註意事項

◆ 患者不能驟減或停服抗病藥，以免引起癲酰持續狀態。

◆ 克服自卑感及恐懼心理，避免疲勞、緊張諸因素刺激。

◆ 加強體質鍛煉，起居有規律，忌煙酒等刺激食物。

◆ 嚴禁開車、遊泳、夜間獨自外出等活動如有發作預兆，應立即臥倒，避免跌傷。

◆ 對意識尚未完全恢復的病人，加強觀察。本病不宜長期病休，可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成患者的心理負擔。

◆ 飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。

◆ 避免過度勞累和緊張，避免精神刺激、壓力，以防誘發和惡化。

二、病人護理要點

◆ 對意識尚未完全恢復的病人，加強觀察。本病不宜長期病休，可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成患者的心理負擔。

◆ 兩頓飯之間不要加零食小吃，如果非吃不可的話，可吃些蘋果、生胡蘿卜、餅幹或其它脂肪含量低的食品。

◆大便護理，便秘采用開塞露或緩瀉劑後排便，如病人血小板低要慎用灌腸，以免發生腸道出血。預防處理後，病人出現腹瀉，嚴重者每日大便20餘次，大便培養正常。飲食上註意禁食油膩食物，以免引起或加重腹瀉。

◆ 因病人有明顯的雷諾現象，應避免精神緊張和過度疲勞，註意勞逸結合;註意保暖，避免寒冷刺激。

◆ 增加營養，進高蛋白、高能量飲食;食管是常見的受累部位，病人進食時要細嚼慢咽，忌用冷飲冷食，避免辛辣過燙的食物，應少食多餐，以細軟易消化的食物為宜，進食後不要立即平臥，以免食物返流。

腦結節性硬化癥能活多久

結節性肝硬化能活多久，肝硬化的原因有很多種，要根據不同的情況做不同的治療是很重要的，專傢建議在做肝硬化治療時要去正規的醫院，和醫生溝通很重要的，醫生會根據你肝硬化的原因來制定適合你的治療方案，這樣可以保證身體的健康，有效的預防和治療疾病是很重要的，對肝硬化的原因要及時的治療很重要。目前治療肝硬化最好的辦法是細胞靶向修復療法，細胞靶向修復療法治療肝硬化效果明顯，治療費用低，技術風險小，使用的是微創介入手段，對患者傷害非常小，也不會產生其他的一些排異反應，是肝硬化患者首選的治療方法。

腦結節性硬化癥臨床表現--眼的病變

眼的病變