結節性硬化

結節性硬化病患者大多於10歲前起病，男多於女。皮脂腺瘤多於4—5歲時出現，發育期增多，主要見於面頰、鼻、額或兩耳等處，為對稱散發、針頭大小、黃紅色透亮的堅質蠟狀丘疹。因此對結節性硬化疾病的早期預防很重要。

結節性硬化治療

本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。

1、癲癇患者不能驟減或停服抗病藥，以免引起癲酰持續狀態。

2、克服自卑感及恐懼心理，避免疲勞、緊張諸因素刺激。

3、加強體質鍛煉，起居有規律，忌煙酒等刺激食物。

4、嚴禁開車、遊泳、夜間獨自外出等活動如有發作預兆，應立即臥倒，避免跌傷。

5、對意識尚未完全恢復的病人，加強觀察。本病不宜長期病休，可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成患者的心理負擔。

6、飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。

7、避免過度勞累和緊張，避免精神刺激、壓力，以防誘發和惡化。

8、預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

結節性硬化病人及傢屬須知

l.癲癇患者不能驟減或停服抗病藥，以免引起癲酰持續狀態。

2.克服自卑感及恐懼心理，避免疲勞、緊張諸因素刺激。

3.加強體質鍛煉，起居有規律，忌煙酒等刺激食物。

4.嚴禁開車、遊泳、夜間獨自外出等活動如有發作預兆，應立即臥倒，避免跌傷。

5. 對意識尚未完全恢復的病人，加強觀察。本病不宜長期病休，可在藥物的控制下繼續工作或學習，不要造成患者的心理負擔。

6. 飲食避免辛辣刺激食物，戒煙酒避免過飽，多食豆制品、新鮮水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂豐富的食物。

7. 避免過度勞累和緊張，避免精神刺激、壓力，以防誘發和惡化。

怎樣判斷是否為結節性硬化

本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數為散發病例。大多在10歲前發生癲癇和智能減退，個別可全無癥狀而僅在病理檢查時證實。通常首發局限性或全身性的運動性發作而無腦局灶損害體征，有的以嬰兒痙攣起病。

智力進行性衰退，嚴重程度不一。最早出現的皮損為軀幹和肢體的脫色斑(depigmented nevi)，稍遲才出現特征性的面痣，對稱性地分佈於雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等，在發育期最明顯。尚可有表面粗糙的鯊革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神經纖維瘤，提示本病與神經纖維瘤病在遺傳學上相關。眼底檢查可見視網膜晶體瘤。伴顱內腫瘤時可出現腦局灶癥狀與顱內壓增高。

癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個癥狀。可依據面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。頭顱攝片見到分佈在腦室周圍的鈣化斑或ct顯示腦室壁室管膜下小結節均可確診。

結節性硬化有哪些癥狀

1.皮膚癥狀

典型皮膚改變包括葉片狀脫色斑，面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑、甲周纖維瘤等。

面部血管纖維瘤具特征性，以往稱為皮脂腺瘤，實際並非皮脂腺，而是由血管及結締組織所組成，常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結節，半透明，表面光滑，一般不融合，圓形或橢圓形，直徑1～4mm，多對稱分佈於額頭、鼻周和口周，鼻背也可出現。皮疹偶表現為大的菜花樣腫塊。在4歲以上病人中，約90%可出現面部皮疹，且往往持續存在，有時皮疹數目亦可增加。

甲周纖維瘤(Koenen瘤)，位於指(趾)甲周圍和指甲下面，象一小塊肉狀的小結節。可出現於50%的患者，呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤，一般分佈不對稱。齒齦亦可出現類似的纖維瘤。女多於男，但青春期前少見到，多發的指(趾)甲纖維瘤對本癥有診斷價值。

鯊魚皮樣斑在10歲以內的患者發生率約40%，好發於軀幹，尤其是腰骶部，為微隆起的柔軟的表面凹凸不平的淡黃色斑塊，如鯊魚皮樣，直徑1～8cm，其本質是結締組織痣。

葉片狀脫色斑，可見於80%以上的患者，數目不等，一般在出生時即有，亦可在6～10歲時才出現。形如桉樹葉或柳樹葉，白色，與周圍皮膚界限清楚，多分佈於軀幹和四肢，面部很少見到，頭皮有時可見到，該處頭發為白色。個體差異，或沒有脫色斑，或多達10餘塊。正常人有時也可見到1-2塊，無診斷意義。有些病人還可見到成簇的、數止較多的、形頭不規剛的、紙屑狀的小塊色素脫失斑。但要和一般的色素減退斑鑒別，後者數目一般不超過3塊。其他少見的皮膚表現有皮贅、軟纖維瘤、咖啡斑等。

結節性硬化的食療方

1、雙蛸湯制作：將桑螵蛸8克，海螵蛸、關沙苑、鹿角霜、金櫻子各15克，白術10克，水煎，一次服。將烏雞1隻(約500克)活宰，去毛、內臟，洗凈;蓮子肉30克、糯米15克、胡椒少許洗凈。把白果10枚、蓮子肉、糯米、胡椒裝入雞腹腔內，封口後，放至燉盅內並加蓋，隔水用文火燉2-3小時，至雞熟爛，調味供用。

2、馬齒莧飲制作：將鮮馬齒莧50克洗凈，冷開水再浸洗一次，切小段，攪拌機攪爛，榨取鮮汁，加入蜂蜜25毫升調勻，隔水燉熟即可，分2次飲用。

3、茯苓粳米粥：茯苓30g(研末)，粳米30～60g。先將粳米煮粥，半熟時，加入茯苓末，和勻後，煮至米熟，空腹服用。