神經纖維瘤在臨床上常見為皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤，發源於神經鞘細胞及間葉組織的神經內外衣的支持結締組織，神經幹和神經末端的任何部位都可發生。既可單發也可多發。但以多發為最常見，多發者即為神經纖維瘤病。那麼，我們應該如何發現神經纖維瘤呢?下面就來為大傢詳細介紹一下。
神經纖維瘤是怎麼回事
一、發病原因(60%)：
NF Ⅰ基因組跨度350Kb，cDNA 長11Kb，含59 個外顯子，編碼2818 個氨基酸，組成327kD 的神經纖維素蛋白(neutofibronin)，分佈在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致病。 NFⅡ基因缺失突變引起Schwann 細胞瘤和腦膜。
二、發病機制(35%)：
本病的發病機制未明，可能是神經嵴發育異常。晚近認為與神經生長因子生成過多或活性過高，促使神經纖維異常增殖，導致腫瘤生長有關。
主要病理特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發於周圍神經遠端、脊神經根，尤其馬尾;腦神經多見於聽神經、視神經和叁叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細胞排列，細胞核似柵欄狀。
電鏡檢查表明這些腫瘤是由成纖維細胞或周圍神經的施萬細胞增生而形成的。腫瘤通常為良性，且生長緩慢。大約3%～4%可發生惡變，尤其大型叢狀神經瘤更有惡變可能。惡變多為周圍性腫瘤，中樞的腫瘤極少有惡變。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤系由纖維組織增生所形成。多位於真皮或皮下組織，無細胞膜，皮膚色素斑由表皮基底細胞層內黑色素沉積所致。
NFⅡ多見雙側聽神經瘤和多發性腦膜瘤，瘤細胞排列松散，常見巨核細胞。此外，本病還可有腦膜膨出、脊髓空洞癥、和先天性畸形等病變。有些病人尚有神經系統以外的病損，如代謝性骨病引起骨質增生、顱孔閉塞、因正常骨質被成纖維細胞和纖維細胞所取代而使骨質稀疏、囊腫形成;以及先天性脊柱異常、骨囊腫、脛骨假關節形成;也可有某一肢體及半側舌或面部的肥大、脊柱側彎等。
還有報告大腦皮質組織學異常、灰質異位島區和局限性神經膠質增生等，這可能是產生智力遲鈍的原因。
如何發現神經纖維瘤
1.染色體檢查 常染色體17q、22q異常。基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。
2.免疫組化 神經纖維瘤根據其主要細胞類型而有不同的抗原表達。S-100蛋白及4型膠原對神經鞘細胞呈陽性表達，表皮膜抗原對神經衣細胞呈陽性表達，vimentin對成纖維細胞和神經鞘細胞呈陽性表達，神經絲和髓磷脂堿性蛋白對軸突和髓磷脂鞘呈陽性表達。
1.X線攝片 可助於瞭解骨骼受累情況。X線平片可見各種骨骼畸形。骨內的神經纖維瘤在X線片上可顯現長的條紋形態，但X線檢查經常無陽性發現。
2.椎管造影、CT及MRI等檢查 可發現中樞神經系統腫瘤。CT有助於瞭解中樞神經受累情況。良性神經纖維瘤為活躍的Ⅱ期病變，核素掃描無吸收增加，如壓迫骨則有中等增加。動脈造影可見輕的新生血管反應，在晚靜脈期可見腫瘤內有無血管區。大血管移位表示腫瘤起源於血管神經束部位壓迫所致。
3.腦幹聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。
得瞭神經纖維瘤的患者都有哪些癥狀表現
1.皮膚癥狀
(1)幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀幹非暴露部位;青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期後>15mm)具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。
(2)大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤。
(3)皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分佈於軀幹和面部皮膚，也見於四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟;軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性;
淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常;叢狀神經纖維瘤是神經幹及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。
2.神經癥狀
約50%的患者出現神經系統癥狀，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(1)顱內腫瘤 聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合並腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等;
(2)椎管內腫瘤 脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合並脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥;
(3)周圍神經腫瘤 周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經幹分佈，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3.眼部癥狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。
4.常見的先天性骨發育異常
包括脊柱側突、前突和後凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞; 長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見;腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。
神經纖維瘤的特點
神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沉著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50%患者有陽性傢族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沉著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。
病程緩慢，但到20-50歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不建議手術治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。
神經纖維瘤的特點為：腫塊呈多發性、數目不定，少的幾個，多的可成百上千難以計數。小的如米粒，大的似拳頭，甚至可達十數公斤以上。可松弛地懸掛於皮表，皺褶及松弛可致畸形明顯。
神經纖維瘤沿神經幹的走向生長時呈念珠狀，或蚯蚓塊狀形結節,此外神經纖維瘤皮膚可出現咖啡斑，大小不一，形如雀斑小點狀，或大片狀，分佈與神經纖維瘤腫塊的分佈無關。腫瘤數目不多的患者，皮膚色素咖啡斑狀沉著是纖維神經瘤的重要診斷之一。本病多發於軀幹，有時出現於四肢及面部，患者常合並許多疾病應予重視加以區別。
神經纖維瘤如何鑒別
面神經腫瘤因其生長部位不同而臨床表現各異，早期癥狀隱蔽，臨床極易誤診。發生於橋小腦角的臨床表現頗似聽神經瘤;發生於顳骨內，以突發性面癱出現的又頗似Bell氏麻痹。面神經鞘瘤最常見的癥狀是漸進性面神經功能障礙，也可以面肌痙攣為首發癥狀，應註意與原發性面肌痙攣相鑒別，原發性面肌痙攣極少伴有面癱。
許多學者提出若保守治療16～20周無好轉應考慮腫瘤及其它可能性。若面癱自開始到全癱超過6～12周也可排除Bell氏麻痹。感音神經性耳聾、眩暈、單側耳鳴可能是位於橋小腦角、內聽道腫瘤的臨床癥狀。對出現以上臨床癥狀者應做耳神經學、面神經電生理學測試、面神經功能定位等檢查。