神經纖維瘤是源發於神經主幹或末梢的神經軸索鞘的雪旺細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤。可呈圓或梭狀硬韌腫物、多發性小結節，或局限性脂肪瘤樣包塊。若伴有其他系統疾患者，稱為神經纖維瘤病。該病多見於皮膚組織，也可發生在胸、腹腔內，單發或多發。表淺的神經纖維瘤，有包膜，不發生惡變，較深而位於軟組織內的神經纖維瘤，沒有包膜者，於不斷長大後，有惡變為神經纖維肉瘤的可能。神經纖維瘤病則以皮膚組織的牛奶咖啡斑和神經纖維瘤為典型的主要特征，治療方法隻有依靠手術切除。多為改善外形與功能，難以徹底根治。
怎樣確診神經纖維瘤病
檢查時可見腫瘤呈粉紅色或灰白色，基底廣平不易活動或帶蒂，質較硬，需借病理檢查以確診。
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦幹聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
診斷依據
1.瘤體多數位於肢體，腋窩，也可位於鎖骨上，頸等部位。
2.位於肢體上瘤全呈梭形，其神經幹支配的肢體遠側常有麻木，疼痛，感覺過敏等癥狀。
3.壓迫瘤體也可引起麻痛。
鑒別診斷
面神經腫瘤因其生長部位不同而臨床表現各異，早期癥狀隱蔽，臨床極易誤診，發生於橋小腦角的臨床表現頗似聽神經瘤;發生於顳骨內，以突發性面癱出現的又頗似Bell氏麻痹，面神經鞘瘤最常見的癥狀是漸進性面神經功能障礙，也可以面肌痙攣為首發癥狀，應註意與原發性面肌痙攣相鑒別，原發性面肌痙攣極少伴有面癱，許多學者提出若保守治療16～20周無好轉應考慮腫瘤及其它可能性，若面癱自開始到全癱超過6～12周也可排除Bell氏麻痹，感音神經性耳聾，眩暈，單側耳鳴可能是位於橋小腦角，內聽道腫瘤的臨床癥狀，對出現以上臨床癥狀者應做耳神經學，面神經電生理學測試，面神經功能定位等檢查。
神經纖維瘤病因
發病原因(60%)：
NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA 長11Kb，含59 個外顯子，編碼2818 個氨基酸，組成327kD 的神經纖維素蛋白(neutofibronin)，分佈在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann 細胞瘤和腦膜。
發病機制(35%)：
本病的發病機制未明，可能是神經嵴發育異常。晚近認為與神經生長因子生成過多或活性過高，促使神經纖維異常增殖，導致腫瘤生長有關。
主要病理特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發於周圍神經遠端、脊神經根，尤其馬尾;腦神經多見於聽神經、視神經和叁叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細胞排列，細胞核似柵欄狀。
電鏡檢查表明這些腫瘤是由成纖維細胞或周圍神經的施萬細胞增生而形成的。腫瘤通常為良性，且生長緩慢。大約3%～4%可發生惡變，尤其大型叢狀神經瘤更有惡變可能。惡變多為周圍性腫瘤，中樞的腫瘤極少有惡變。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤系由纖維組織增生所形成。多位於真皮或皮下組織，無細胞膜，皮膚色素斑由表皮基底細胞層內黑色素沉積所致。
NFⅡ多見雙側聽神經瘤和多發性腦膜瘤，瘤細胞排列松散，常見巨核細胞。此外，本病還可有腦膜膨出、脊髓空洞癥、和先天性畸形等病變。有些病人尚有神經系統以外的病損，如代謝性骨病引起骨質增生、顱孔閉塞、因正常骨質被成纖維細胞和纖維細胞所取代而使骨質稀疏、囊腫形成;以及先天性脊柱異常、骨囊腫、脛骨假關節形成;也可有某一肢體及半側舌或面部的肥大、脊柱側彎等。還有報告大腦皮質組織學異常、灰質異位島區和局限性神經膠質增生等，這可能是產生智力遲鈍的原因。
神經纖維瘤治療與護理
治療概述
治療方式：手術治療 藥物治療 支持治療治療周期：30-40個月治愈率：10%常用藥品：註射用重組人白介素-2(Ⅰ)治療費用：根據不同醫院，收費標準不一致，市三甲醫院約(30000——80000元)
神經纖維瘤西醫治療
神經纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30～40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。
神經纖維瘤護理
避免過量飲酒，避免高脂肪飲食，避免低膽固醇，避免蛋白質過多避免維生素、礦物質攝入不足。
神經纖維瘤的種類
神經纖維瘤分為多發性神經纖維瘤和局部神經纖維(或神經纖維瘤)兩種。
多發性神經纖維瘤：腫瘤為多發性，多者達數百個，可在全身各處生長。大小不一，小的如豆粒， 乳頭大小，大的如雞蛋，生長緩慢。大的多突出於體表，也可成片、成塊的生長，使皮膚和皮下層肥厚、下垂、起褶呈橡皮狀。腫瘤柔軟，無觸痛，皮膚常有程度不一的色素沉著。此病大多自幼年已發生，可能有先天性因素，有的伴有智力遲鈍，某些器官畸形。經常受壓迫或摩擦的腫瘤，可能會發生惡性變，故妨礙較大的腫瘤可作切除。
局部神經纖維瘤或神經鞘瘤，多數是單發，也可以是數個瘤體沿神經幹生長，多見於腋窩，肘側和頰部等處。瘤體開始時為硬結，逐漸增大，表面光滑，與皮膚不粘連，質地堅硬。當腫瘤擠壓神經本身時，可產生自發痛、麻木、觸痛、感覺過敏或遲鈍等癥狀。這些改變的范圍和該神經幹支配區域一致。局部神經纖維瘤應施行手術切除。
神經纖維瘤患者能不能進行體育鍛煉
許多神經纖維瘤患者認為，參加體育鍛煉會加速機體的血液循環，這樣體內的腫瘤細胞就會趁機快速擴散，使病情惡化。
這種認識是極其錯誤的，神經纖維瘤患者是可以參加體育鍛煉的，因為體育鍛煉對神經纖維瘤患者的康復大有益處。
一、能增加機體的免疫功能。
二、能促進機體新陳代謝，延緩細胞衰老，減少細胞癌變機會。
三、能增進食欲，改善消化功能。
四、能使患者性格開朗，消除煩惱和憂鬱。
專傢提醒：在參加體育鍛煉之前，應請醫生全面的檢查一次身體，然後根據自己的情況，選擇自己喜歡的、適合自己狀況的運動項目，在參加體育鍛煉的過程中，要善於自我觀察，防止出現不良反應，並定期復查身體，以便調整鍛煉方法。另外，如果遇到體溫升高、病情復發、白細胞低於正常值等情況時，最好停止鍛煉，以免發生意外。