脊髓小腦型共濟失調

脊髓小腦性共濟失調是以小腦性共濟失調為主要癥狀的常染色體顯性遺傳性疾病，病理改變以小腦、脊髓、腦幹變性為主，臨床主要特征為小腦性共濟失調，可伴有構音障礙、震顫、錐體束征以及癡呆等。那麼，得瞭脊髓小腦型共濟失調都有哪些癥狀呢?下面我們就來為大傢詳細的介紹一下。

在臨床醫學上得瞭脊髓小腦型共濟失調都有哪些癥狀表現呢

1.初期

首發癥狀多表現為下肢共濟失調，表現為走路時步履不穩，肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。

2.中期

說話時發音含糊不清，無法控制音調。眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重，無法寫字。有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。

3.晚期

說話極不清楚，甚至無法語言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解能力逐步下降，最後失去意識，昏睡不醒。

得瞭脊髓小腦型共濟失調應該怎麼辦呢

1.共濟失調的治療

過去常用毒扁豆堿、胞二磷膽堿等，但療效不顯著。近年有臨床報告丁螺環酮(buspirone，一種5- HTlA受體激動劑)對共濟失調癥狀有一定療效，用法為初始5 mg，qd，1周後5 mg，bid，以後每周增加10mg，可加量至10 mg，tid～qid，最高劑量為60 mg/d，一般3個月左右為1個療程，老年人一般不超過15 mg/d。

另外，5-羥色胺酸(5-hydroxytryptophan)是5一羥色胺(serotonin)的前體，可以緩解小腦性其濟失調的癥狀，其左旋形式也有類似的功能。

2.震顫的治療

少最氯硝西泮可減輕癥狀，用量從0.5～1 mg，bid開始，視患者癥狀改善情況逐漸加量。也可選用普萘洛爾，但作用不顯著。

3.肌張力增高的治療

可給少量美多巴、思吉寧、多巴胺受體激動劑及安坦等。

4.情緒障礙的治療

給予心理上的幫助和適當的抗抑鬱藥物。

5.適當的功能鍛煉

在康復醫生指導下的功能鍛煉，以延緩肢體的攣縮、增強肌肉力量以減輕肌肉的萎縮，推遲坐輪椅的時間;對構音不清者可行講話訓練，加強聲音的清晰和聲量，幫助患者提高生活質量;對行走困難的患者可輔以助行器幫助以防跌倒。

6.吞咽困難的治療

可用糊狀物或濃湯樣的食物喂食或腸內營養，必要時可行胃造瘺手術以保證患者的營養攝入和預防吸入性肺炎。

脊髓小腦型共濟失調的診斷檢查

(一)輔助檢查

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害;腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。

(二)診斷和鑒別診斷

1、診斷

根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同癥狀，以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦幹萎縮，排除其他累及小腦和腦幹變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據各亞型特征性癥狀、體征確診仍不準確(SCA7除外)，可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數，進行基因診斷。

2、鑒別診斷

不典型病例需與多發硬化、CJD等引起的共濟失調鑒別。

本病尚無特異性治療，對癥治療可緩解癥狀。

(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀，毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調，共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用;

(2)手術治療：可行視丘毀損術;

(3)康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。進行遺傳咨詢。

引起脊髓小腦型共濟失調的原因有哪些

本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型，其共同特征是中青年發病。血管病、占位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調，經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。

常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸 (SCA10)重復序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且年齡愈小，病情愈重。

SCAs基因突變改變蛋白的性質，實質無法被正常加工，異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結合，共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內，推測這種核內蛋白聚集可影響細胞核的功能。

每種 SCA亞型基因位於不同的染色體，有不同的大小和基因突變部位，例如，SCA1基因位於染色體6q22-23，基因組跨度450Kb，cDNA長 11Kb，含9個外顯子，編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白，該蛋白位於細胞核，CAG突變位於8號外顯子，，擴增拷貝數為40-83，正常人為6-38。

SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型，基因位於14q24..3-32，至少含4個外顯子，編碼960個氨基酸殘基組成 ataxia-3蛋白，分佈細胞地中，CAG突變位於4號外顯子，擴增拷貝數為61-89，正常人為12-41。盡管SCA有共同的基因突變機制，導致各亞型臨床表現雷同，但仍有差異，如有的伴眼肌麻痹，有的伴視網膜色素變性，病理損害部位和程度也不相同，提示除瞭多聚谷氨酰毒性作用外，其他因素可能也參與發病。

脊髓小腦型共濟失調的食療方法

1、豬腦枸髓湯

配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。

制法：將豬腦豬髓洗凈，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。

2、雙耳燉豬腦

配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。

制法：將黑木耳白木耳發開洗凈，豬腦洗凈同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。

3、胡桃龍眼雞丁

配料：胡桃仁元肉各10克、雞肉250克、調料適量。

制法：將雞肉洗凈切丁，用料酒、淀粉、醬油拌勻;鍋中熱油將薑蔥爆香後，下雞丁煸炒變色，而後下胡桃仁及元肉、蔥、薑、椒等，炒至熟時，加食鹽、味精調服。

4、桂圓豬髓魚頭湯

配料：桂圓10克、豬脊髓100克、魚頭1個、調料適量。