陣發性共濟失調(EA)，或稱間歇性共濟失調，是一組常染色體顯性遺傳病，有明顯遺傳異質性和表型異質性。近年來由於對離子通道病的深入研究，發現瞭幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織，其中最主要的是神經組織和骨骼肌。那麼，陣發性共濟失調是怎麼導致的?陣發性共濟失調如何治療?下面就來瞭解一下!
什麼是陣發性共濟失調
專傢介紹，近年來由於對離子通道病的深入研究，發現瞭幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織，其中最主要的是神經組織和骨骼肌。
在中樞神經系統，鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷，引起各種離子通道病:
①神經元的鈉離子通道病的代表是全身性癲癇高熱驚厥附加癥。
②神經元的鉀離子通道病已發現多種，如良性傢族性新生兒驚厥、帕金森樣疾病、陣發性共濟失調工型、陣發性舞蹈手足徐動伴陣發性共濟失調、神經性耳聾和前庭系統疾病等。編碼鉀通道的許多基因之中，已有50個以上的基因被克隆，其中KCNAl是陣發性共濟失調Ⅰ型的突變基因，在12p13。基因突變可能降低通道的表達，或改變通道閘門機制，損害瞭膜的除極化和細胞興奮性的調節功能。臨床癥狀的發生多由於膜電位再極化功能降低或消失。目前正在合成藥物以開啟鉀通道，希望能用於治療，並進一步瞭解發病機制。
③神經元鈣離子通道病見於陣發性共濟失調Ⅱ型、傢族性偏癱型偏頭痛、脊髓小腦性共濟失調第6型。以上三者是等位基因病，都是由於在19p上的鈣通道基因(CACNAIA)的各種不同的突變引起。另一種鈣通道病表現為特發性全身性癲癇及陣發性共濟失調，是染色體2q22-23的鈣通道基因(CACNB-4-亞單位基因)的突變引起。
陣發性共濟失調需做哪些實驗室檢查
陣發性共濟失調需做神經電生理檢查示感覺和運動神經傳導速度正常。
EA1肌電圖可見肌顫搐電位，特別對臨床表現不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細小抽搐者，更有價值。運動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯，提示有神經肌接頭傳遞障礙。
眼震電圖可幫助除外前庭性共濟失調。
腦電圖無特殊改變，伴有癲癇的患者可見尖波發放。
影像學檢查示部分病程長的患者，特別是EA2患者，頭顱MRI可見小腦萎縮，以小腦蚓部萎縮為著。
而基因學檢測為共濟失調確診的手段。
共濟失調如何治療
1、對癥治療：手術治療脊柱側彎應慎重，如果側彎超過40o仍能行走的病兒，可考慮手術，術前應監測心肺功能。心肌病嚴重者治療心力衰竭。有糖尿病者可試用胰島素，但多無效。病之早期應盡量做平衡訓練和鍛煉肌力，做理療。現有作者提出試用抗氧化劑、鐵螯合劑、自由基清除劑等藥物，尚無經驗總結。
2、藥物治療：任何療效最多隻能達到中度的改善。
(1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用;維生素E替代能阻止和改善傢族性維生素E缺乏癥。
(2)水楊酸毒扁豆堿粉：水楊酸毒扁豆堿為擬膽堿藥，有抗膽堿酯酶作用，作用於M膽堿受體和N膽堿受體，能使乙酰膽堿蓄積而出現膽堿能神經興奮。因不良反應多，持續時間長，臨床僅用於青光眼及驗光後對抗擴瞳藥。
(3)左旋多巴：在SCA，特別是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使強直或其他帕金森綜合征癥狀得到緩解。
為抗震顫麻痹藥。通過血腦屏障進入腦組織，經多巴脫羧酶脫羧而轉變成多巴胺，發揮作用。用於原發性震顫麻痹癥及非藥原性震顫麻痹綜合征，對中、輕度效果較好，重度或老年人較差。
(4)巴氯芬或trizanidene：用於改善錐體束損害造成的肌張力增高的痙攣癥狀、不同原因造成的痙攣性偏癱和截癱，如多發性硬化、腦血管病、脊髓損傷和脊髓炎後遺癥、兒童腦性癱瘓、破傷風、難治性呃逆;改善Duchenne肌營養不良癥患者中十二指腸梗阻出現的反復嘔吐;緩解三叉神經痛、帶狀皰疹後神經痛，改善錐體外系損害後造成的肌強直如帕金森病、遲發性運動障礙以及Huntington舞蹈病的輕度改善。
(5)乙酰唑胺：可控制發作性陣發性共濟失調(EA1和EA2)的發作。
(6)苯妥英鈉：減輕EA1的面部和手部的肌肉顫搐。
(7)金剛烷胺和丁螺環酮：可改善不同類型的小腦共濟失調。
(8)防治感染：另應積極防治鼻竇、上呼吸道及肺部感染。可試用改善機體免疫功能的藥物，如胸腺素、轉移因子、球蛋白等，但無肯定療效。
陣發性共濟失調需與哪些疾病相鑒別
在中樞神經系統，鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷，引起各種離子通道病。
上述離子通道病引起的陣發性共濟失調應與其他原因的陣發性共濟失調鑒別。首先應除外藥物過量引起的共濟失調，見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物。其次是排除各種代謝病引起的陣發性共濟失調，這類疾病很多，例如Leigh病、丙酮酸脫氫酶缺乏、丙酮酸脫羧酶缺乏、楓糖尿病、Refsum病、Hartnup病、尿素循環酶缺乏、維生素E缺乏引起的脊髓小腦變性等。此外，還應排除其他共濟失調，如脊髓小腦變性、多發性硬化、癲癇、間歇性梗阻性腦積水、體位性眩暈、椎基底動脈缺血、美尼爾病等。
到底采取哪種共濟失調的治療方法有療效
共濟失調的治療方法：
對大多數遺傳性共濟失調尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。
1、對癥治療：手術治療脊柱側彎應慎重，如果側彎超過40o仍能行走的病兒，可考慮手術，術前應監測心肺功能。心肌病嚴重者治療心力衰竭。有糖尿病者可試用胰島素，但多無效。病之早期應盡量做平衡訓練和鍛煉肌力，做理療。現有作者提出試用抗氧化劑、鐵螯合劑、自由基清除劑等藥物，尚無經驗總結。
2、藥物治療：任何療效最多隻能達到中度的改善。
(1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復應用;維生素E替代能阻止和改善傢族性維生素E缺乏癥。
(2)水楊酸毒扁豆堿粉：水楊酸毒扁豆堿為擬膽堿藥，有抗膽堿酯酶作用，作用於M膽堿受體和N膽堿受體，能使乙酰膽堿蓄積而出現膽堿能神經興奮。因不良反應多，持續時間長，臨床僅用於青光眼及驗光後對抗擴瞳藥。
(3)左旋多巴：在SCA，特別是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使強直或其他帕金森綜合征癥狀得到緩解。
為抗震顫麻痹藥。通過血腦屏障進入腦組織，經多巴脫羧酶脫羧而轉變成多巴胺，發揮作用。用於原發性震顫麻痹癥及非藥原性震顫麻痹綜合征，對中、輕度效果較好，重度或老年人較差。
(4)巴氯芬或trizanidene：用於改善錐體束損害造成的肌張力增高的痙攣癥狀、不同原因造成的痙攣性偏癱和截癱，如多發性硬化、腦血管病、脊髓損傷和脊髓炎後遺癥、兒童腦性癱瘓、破傷風、難治性呃逆;改善Duchenne肌營養不良癥患者中十二指腸梗阻出現的反復嘔吐;緩解三叉神經痛、帶狀皰疹後神經痛，改善錐體外系損害後造成的肌強直如帕金森病、遲發性運動障礙以及Huntington舞蹈病的輕度改善。
(5)乙酰唑胺：可控制發作性陣發性共濟失調(EA1和EA2)的發作。
(6)苯妥英鈉：減輕EA1的面部和手部的肌肉顫搐。
(7)金剛烷胺和丁螺環酮：可改善不同類型的小腦共濟失調。
(8)防治感染：另應積極防治鼻竇、上呼吸道及肺部感染。可試用改善機體免疫功能的藥物，如胸腺素、轉移因子、球蛋白等，但無肯定療效。
3、體療與矯形：主要是針對共濟失調進行體療。
4、手術治療：在Friedreich共濟失調，骨科手術可緩解足部畸形。
基於對遺傳性共濟失調分子機制知識的增加，我們期望會擁有全新的特異治療方法。
共濟失調的治療方法(二)預後
Friedreich共濟失調是由於GAA內含子擴增使frataxin轉錄受幹擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的後果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶;這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
病程逐漸進展;大部分病人在癥狀發生後15年不能行走，盡管進展的速度有變異。平均死亡年齡為40～60歲，多死於感染或心臟病。內科治療不能改變病程，期望尋找調控氧化應激或直接影響frataxin表達的治療。