我們的身體中有一種染色體叫常染色體，又稱體染色體。它們在生物體細胞中，除瞭與決定性別有關的性染色體外，還有與性別決定無關的染色體，是成對存在的。不知道大傢有沒有聽過常染色體顯性遺傳病，這就是常染色體發生異常，致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。接下來，就帶大傢一起去瞭解一下常染色體顯性疾病相關知識。
常染色體顯性遺傳病的特點
1、隻要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。
2、此病與性別無關，男女發病的概率相等。
3、在一個患者的傢族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
4、無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點：
①隻要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1 /2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。
②此病與性別無關，男女發病的機會均等。
③在一個患者的傢族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
常染色體顯性遺傳病怎樣治療
一、西醫
基本療法
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以註射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但隻要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞註入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟隻是少數，而且這類治療隻有治標的作用，即所謂“表現型治療”，隻能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
常染色體顯性遺傳病怎樣預防
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要註意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。
常染色體顯性遺傳病疾病介紹
(一)傢族性高脂蛋白血癥(hypercholesterolaemia)高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然後發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。此後有纖維組織增生，並可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生於大動脈，不會影響血液供應，若發生於中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等)，則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險並發癥是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常並發心絞痛與心肌梗塞。此病常並發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位於19p13.2～p13.1。折疊
(二)馬爾芬氏綜合征(Marfan’s syndrome)此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大於身高，腳、手大，指(趾)細長，頭長，眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離;患者60%～80%有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最後專傢確診為馬爾芬氏綜合征。折疊
(三)威爾遜氏綜合征(Wilson’s syndrome)致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。折疊
(四)亨丁頓氏舞蹈病(huntington’s disease)此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲後發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常於癥狀出現後的4～20年間死亡。此病有明顯的傢族遺傳史，隻要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。折疊