白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病,因此,我們在對待白化病病人的時候,不宜用有色眼鏡看待他們,而應該更加關愛他們才是。下面我們就來為大傢介紹一下白化病那些你不知道的事。

白化病是怎麼引起的

早期的研究者對於白化癥的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學傢才真正的肯定白化癥是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色體隱性遺傳病,屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中制造出來的。

而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;

由於黑色素的生成過程頗為復雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變) 等現象;不過除瞭視神經病變之外,其他都相當少見。 這體現瞭基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。

揭示白化病你不知道的事

白化病的臨床表現

白化病屬於傢族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病患者通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發幹,毛發變為淡白或淡黃。眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。

日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發生日光性角化,並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

白化病有無防治辦法?

白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因並發免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要幹預的嚴重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變若發生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療。 由於白化病屬於基因缺陷,目前還沒有有效的治療藥物,但是我相信隨著科技的發展,終將有治療的方法出現。

白化病患者日常怎麼護理?

1、註意保護眼睛,可以佩戴太陽鏡避免強烈的日光照射,也要避免直視強光線。

2、進行定期視力檢查。首先白化病患者應避免長時間用眼,還要註意定期進行視力檢查。檢查時應到正規醫院的眼科,采用科學正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。

3、外出要註意保護皮膚,不能讓皮膚直接暴露在陽光底下。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。

4、提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,社會上卻有許多人不理解他們的病痛,帶著有色眼鏡異樣看待他們。白化病人的正常生活需要社會的理解與幫助,同時傢長也應註意培養白化病患兒開朗樂觀的性格,以應對他們生活上的眾多挑戰。

白化病的治療方法有哪些

目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。

基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。

白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

白化病和白癜風如何區分

臨床可從如下幾方面來區分:

(1)發病年齡。

白化病自出生時就有明顯的“變白”表現;而白癜風為後天發生,可開始於任何年齡,但以20歲以前發病人數最多。

(2)遺傳特性。

白化病有典型的傢族遺傳史;白癜風的發病與遺傳有一定關系,但無大量的統計資料來證實。

(3)好發部位。

泛發性白化病是全身的皮膚、毛發及眼睛均變白;白癜風可發生在任何部位,但好發於暴露及皺褶部位。

(4)白斑特點。

白化病的皮膚全部變白,毛發呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風的白斑僅限於局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區,白斑大小、形態不一,物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發可以變白或者不白。

(5)病理檢查。

取患者皮膚組織制成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。

(6)治療方法。

白化病藥物治療無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白癜風通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療後白斑會減弱甚至消失。

白化病的遺傳性特點

如兩個患白化病的病人結婚,他們的子女都將患白化病。從優生學上來說這種情況應禁止婚配。

白化病人同正常人結婚,他們的子女不表現病態,但在體內都帶有白化病的基因。

夫婦兩人均帶有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表現癥狀,但實際上是白化病基因的攜帶者,有l/4的可能為正常孩子。有人祖上三代都沒有白化病,當他們的後代出現白化病表現的時候,他們感到很詫異,這是從哪遺傳來的呢?其實是因為他們都是白化病基因的攜帶者。

對於白化病的患者,目前尚無有效的治療方法,主要是預防。所以提倡生育前作染色體檢查,隻有早查出來,才能做到早預防。