遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯癥狀。那麼遺傳病有哪些?下面我們將做具體的介紹。
遺傳病有哪些
一、單基因病。 單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種： 1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。 2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。 3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。 三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
單基因遺傳病有哪些
常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥及遺傳性粗皮病。
白化病遺傳方式為AR，群體發病率為1-2/2萬，主要臨床表現為全身皮膚、毛發為白色，視網膜無色素，畏光，防治原則為無特殊治療，避免強光照射，防皮膚癌。
苯丙酮尿癥遺傳方式為AR，群體發病率為1/16000，主要臨床表現為智力低下，頭發黃稀，尿和汗有特殊臭味，走路不穩，肌張力高，防治原則為及早給予低苯胺酸飲食，患兒可正常發育，5歲後療效差
葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥遺傳方式為XD，群體發病率為5-20%，主要臨床表現為服用磺胺類、呋喃類及蠶豆而發生溶血，防治原則為避免接觸能發生溶血的藥物和食物。
半乳糖血癥遺傳方式為AR，群體發病率為1/4-1/6，主要臨床表現為肝脾腫大，肝硬化，白內障，智力差，防治原則為早期限進半乳糖食物。
遺傳性粗皮病遺傳方式為AR，群體發病率為1/16000，主要臨床表現為粗皮病樣紅色鱗狀疹，小腦共濟失調，氨基酸尿，防治原則為歲年齡的增長癥狀可有改善。
Y染色體遺傳病
外耳道多毛癥
患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲後色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前面，而未見有長於耳廓背面者。耳毛最長可達到 4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡腮胡與之並存。
這是目前學者們公認的Y伴性遺傳癥狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數發現。
箭豬病
一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。
蹼趾
男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯系物(如同鴨子腳上的蹼)
據報道，美國的斯柯菲爾德傢庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯系物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個癥狀也有男女都有的，隻是男患者多於女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，隻要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
神經系統遺傳病癥狀與表現
1.神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑?性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
2.神經系統遺傳病的主要臨床表現
(1)智能減退：亦稱為精神發育不全。根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。
(2)行為異常：是神經系統常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。
(3)言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力，發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
不能要孩子的遺傳病有哪些
1、鎖顯性遺傳
因為患者的顯性致病基因在X染色體上，一般是婦女患者比男性多。所以女性患者的後代不管是生男生女，患病的率為50%，所以最好不要孩子。同時，男性患者的後代，生兒子為正常，生女兒則為患病，所以不能生女兒。
2、常染色體隱性遺傳病
夫妻兩人都有一樣嚴重的常染色體隱性遺傳病，比如先天性聾啞，白化病、苯**尿癥、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等，都是不能生孩子的，因為產下的孩子都會有這樣的遺傳病。
3、多基因遺傳病
比如躁狂抑鬱性神經病、精神分裂癥、重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病的原理很復雜，病情危害嚴重，不管是生男生女，患病機會很大。所以最好不生孩子。
4、常染色體顯性遺傳病
比如骨骼馬凡氏綜合征、成骨不全、發育不全，視網膜母細胞瘤、黑色素斑、多發性傢族性結腸息肉、胃腸息肉瘤綜合癥，先天性肌強直等。這些常染色體隱性遺傳，病患的傢族都會出現相同的病患。患病率為50%，所以不要孩子為好。
5、染色體病
先天愚型染色體病患者，所生的子女發病危險為50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，他們的後代都會是染色體病患，所以最好不要孩子。
患有這2種病不能生兒子：
1)蠶豆病
這是因為體內缺少G6PD這種酶或者酶的活性低，如此紅細胞膜的穩定性就不好，紅細胞也就容易受到損傷。蠶豆病患發病容易貧血、皮膚變黃、肝脾腫大等等，如果不及時治療，會致使肝腎功能衰竭，嚴重致使死亡。一般是遺傳給男孩，所以你最好選擇生女兒哦!
2)血友病
血友病是隱性遺傳病，即使父母都是正常人，也可能會生出血友病的兒子，但是生女兒則不會患病(隻要媽媽是基因攜帶者)。血友病發病癥狀，會自發病或是輕度外傷然後出現凝血功能障礙，接著出血不止。