遺傳病種類繁多，但人類目前能夠治療的還隻限於很少的一部分，其他的還束手無策，因此預防就顯得尤為重要。所謂遺傳病的預防，就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前，常通過如下手段達到這一目的。下面就讓我們一起來看看專傢是怎麼說的吧，希望這些知識能夠對你們的生活有所幫助。
遺傳病與先天性疾病怎麼區別
什麼是遺傳病和先天性疾病，兩者該怎麼區別呢?有傢長問：小兒出生時就發現上肢畸形，診斷為遺傳病。請問遺傳病與先天性疾病有什麼區別?
遺傳病是指由於體內遺傳物質的改變或缺陷而引起的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病，一般具有以下特點：某類疾病在患者傢族中的發病率比一般人群高，不一定代代相傳。近親結婚時，遺傳病的發病率更高。遺傳病基本上都是不治之癥。有些遺傳病必須到一定年齡後或受到某種因素的誘發才表現出來。如蠶豆病患者平時無癥狀，隻有吃蠶豆或某些藥物後才會出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血等癥狀。
先天性疾病是指人在出生時就已表現出來的疾病。從遺傳學角度看，先天和後天應以受精卵形成為分界，即凡是受精卵中已存在的就是先天的，凡是受精卵形成後才獲得的，則是後天的。例如，孕婦在妊娠期間因用藥不當或受病毒感染而引起的胎兒畸形，雖生下來就有畸形，但不是遺傳物質改變引起的，所以不是遺傳病。
寶寶生病瞭，最擔心的莫過於父母，但是請記住千萬別慌，還是抓緊治療才好。
遺傳病能夠治療和預防嗎
(1)遺傳咨詢。通過對病人傢庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對病人的疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變產生還是遺傳而來;其次要確定遺傳方式;最後提出對策和辦法。
(2)產前診斷。某些遺傳性疾病可以於妊娠期得到確診，如染色體病、神經管缺陷(無腦兒、腦脊膜膨出等)。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體，或在妊娠16~20周做羊水檢查，包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等，也可利用B超對異常胎兒進行檢查，對查出的病胎兒及時終止妊娠。
(3)婚前男女中雜合子檢查。隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病，但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。
第一胎患遺傳性疾病，如果要生第二胎，其結果如何預測?這是每個處於此種情況的人急於想知道的問題。
首先需要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病;其次要瞭解父母親的情況。
常染色體顯性遺傳病：如果父母雙方之一是雜合子(一對基因中隻有一個病理性基因)，其子女中發病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子，子女中再發病的可能性為75%。父母一方為純合子(一對基因中兩個均為病理性基因)，子女中再發病為100%。
常染色體隱性遺傳病：父母雙方均、為雜合子，子女中發病的可能性為25%o父母雙方之一是雜合子，子女中發病的可能性為零，但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中5010發病，50%為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100%發病。
伴性X連鎖隱性遺傳病：若母親是攜帶者，父親正常，則子代中兒子發病的可能性為50%，女兒中50%為攜帶者。若父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50%為患者，50%為攜帶者;兒子中50%為患者，50%正常。
一般來說染色體疾病在子代中的再發一生率與一般人群相同，但少數的染色體疾病，由於父母親本身有染色體疾病方面的異常，則要根據父母染色體的情況來推算。
根據多基因遺傳病在群體中的發病率和遺傳度來計算，上述子代中發病的可能性25%、50%、75%是就“整體”而言，例如一種遺傳性疾病在子代中的發生率為25%，第一胎已為患兒，但並不意味生第二胎可以保證正常，而隻是說第二胎中還是有25%屬可能性發病。
不論哪種遺傳性疾病，在近親結婚中，其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通的人群高出數百倍，所以婚姻法中規定：直系親屬、三代以內分系親屬禁止通婚，是保證後代優生的一條重要準則，減少瞭後代遺傳病的發生幾率。
遺傳病是怎樣遺傳的
人類遺傳性疾病的遺傳方式有很多，主要分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病，下面我們一起看看這三種遺傳病的遺傳方式是怎樣的。
一、 單基因病遺傳方式，是由單個致病基因引起。
1、 常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、 傢族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、傢族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體 顯性遺傳病約有160餘種。
2、 常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、傢族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、傢族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變，小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給後代時，使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350餘種。
三、 多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響，致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發性 高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重癥肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、 牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
以上介紹的這三種遺傳病大傢應該瞭解瞭，多瞭解一些遺傳病對以後的生育很有幫助的。
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指由於一個突變基因引起的遺傳病。我們說過單基因遺傳病的數量最多，超過15000種。
根據遺傳方式的不同和突變基因所處的染色體的不同，又分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖遺傳等幾類。
我們分別來看。
1.常染色體顯性遺傳病
致病基因位於常染色體上。
⑴特點：
①隻要體內有一個致病基因存在，就會發病。病人的雙親之一是患者，子女中有50%可能發病。如果雙親都是雜合體患者，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4;若雙親都是致病基因的純合體患者，她們的子女就會全部發病。
②致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無關，男女發病的機會均等。
③在一個患者的傢族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
④沒有病的子女與正常人結婚，後代一般不再有此病。
在人類中，由於致病基因最初都是由正常基因突變而來，因此，一般發病率很低，大多介於1‰～1%之間。而且，患者大多數都是雜合子，很少能看到純合子患者。
⑵常見的常染色體顯性遺傳病
常見的有馬奮綜合征、傢族性多囊腎、傢族性高膽固醇血癥、傢族性痛風、傢族性多發性結腸息肉癥、亨丁頓氏舞蹈病、體質性低血壓、多指(趾)畸形、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多癥等。
⑶再發風險估計
由於致病基因頻率很低，所以，患者大多為雜合子(Aa)。夫妻之一為患者(多為Aa)的時候，他們後代復發風險為1/2;雙親都是雜合子時，子女復發風險為3/4。
2.常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病致病基因同樣是在常染色體上，基因性狀是隱性的，即隻有純合子時才顯示病狀。這種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者才能發病，所以多見於近親婚配者的子女，遠血緣婚配可以避免這個疾病。
⑴特點：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合子)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。
③傢族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
⑵常見的常染色體隱性遺傳病
常見的有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、鐮刀形紅細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常性疾病，都是常染色體隱性遺傳病，因此在病因學上有一個基因、一個酶之說。
⑶再發風險估計
由於隻有隱性純合子才能發病(aa)，因此，患者的雙親多是表型正常的人，但他們都是雜合子(Aa)。他們的後代發病風險為1/4。3/4為表型正常的個體，在表型正常的個體中2/3為雜合子(Aa)。如果一患者與一正常人婚配，子女全都是雜合子;若某一患者與一雜合子個體結合，子代復發風險率為1/2，雜合子也為1/2。
3.X連鎖顯性遺傳病
是指一些性狀或致病基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳。這類疾病不是很多，目前知道的X連鎖顯性遺傳病有約20幾種。
⑴X連鎖顯性遺傳病的特點：
①由於顯性致病基因位於X染色體上，男性女性都有X染色體，因此，不論男性(XAY)和女性(XAXa)，隻要有一個這種致病基因XA就會發病，但女性患者的病情一般都較輕。
②患者雙親中，必有一方是患者;
③男性患者的女兒都將發病，兒子都正常;女性患者的子女中，各有1/2是發病患者，且男女機會均等;所以女性患者多於男性患者，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。
④可以在連續幾代中傳遞，散發病例可能是新突變產生的;
⑵常見的X染色體顯性遺傳病
臨床上常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病、磷酸鹽血癥、色素失禁癥等。
⑶再發風險估計
若母親為雜合子患者(XAXa)，父親正常(XAY)，子女復發風險率各為1/2;若父親為患者(XAY)，母親正常(XaXa)，其女兒全患病，兒子都正常。
4.X連鎖隱性遺傳病
一些疾病的致病基因位於X染色體上，傳遞的方式是隱性的，這種病就稱為X連鎖隱性遺傳病。這類隱性疾病，比顯性疾病要多得多，常見的有紅綠色盲、蠶豆病、血友病、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥、睪丸女性化等都是X連鎖隱性遺傳病。
以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性是表型正常的致病基因攜帶者。隻有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中，隻有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節段，所以隻要X染色體上有一個隱性致病基因(XaY)就發病。這樣，男性的細胞中隻有成對的等位基因中的一個基因，所以稱為半合子。
紅綠色盲可以作為X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲和紅色綠色色盲之分。全色盲不能辨別任何顏色，一般認為是常染色體隱性遺傳;紅綠色盲最常見，表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位於Xq28。據報道，男性發生率7.0%,女性為0.5%。一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)結婚，他們的女兒都應從父親那裡接受一個X染色體，從母親那裡得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合瞭(XBXb)，他們的兒子必定由母親那裡接受一條XB，所以辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常男性結婚，下一代中，兒子有一半是正常(XBY)的，一半是紅綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，男性患者的母親一定是致病基因攜帶者。這裡可見“父傳女，母傳子”的交叉遺傳現象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)結婚，後代中，女兒1/2可能發病，1/2可能為攜帶者，兒子中發病者和正常者各占1/2。
從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點，表現在：
①男性患者遠多於女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性;
②男性患者的雙親都沒有病，其致病基因來自攜帶者母親;
③由於交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶爾也能見到外祖父發病，如果外祖父發病，男患者的舅父一般正常;
④由於男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的隔代遺傳。
因此，當父親正常(XAY)，母親為雜合子(XAXa)時，兒子的復發風險為1/2，女兒是攜帶者的可能也是1/2;父親為患者(XaY)，母親是雜合子(XAXa)時，兒、女復發風險各為l/2，女兒有1/2的可能性為攜帶者(XAXa);當父親是患者(XaY)，母親正常(xAxA)時，兒子都正常，女兒表型正常，但都是攜帶者;當母親是患者(XaXa)，父親正常(XAY)時，兒子發病，女兒都是攜帶者。
5.Y連鎖遺傳病
如果致病基因位於Y染色體上，並隨著Y染色體而傳遞，叫Y連鎖遺傳病。隻有男性才有Y染色體，所以隻有男性才出現癥狀。這類致病基因隻由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病，因此，這種隻能在雄性個體中表現的現象，又稱為限雄遺傳。到現在為止，報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10餘種。我國發現一個視網膜色素變性的傢系，4代共26人中，8例患者均為男性，女性正常且後代亦無患者，很可能屬Y連鎖遺傳。另外，男性耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。
不管是X連鎖還是Y連鎖，在臨床上，相對容易預防。比如Y連鎖，隻有男男傳遞，因此，直接進行性別控制，懷上女兒就可以在傢族中打斷這種不良傳遞;如果是紅綠色盲，媽媽是攜帶者的，可以考慮生育女兒;父親是患者母親正常的，也可以考慮隻生育男孩，也可以在傢族中打斷這種遺傳傳遞，兒子再生育的孩子不會有這種疾病。
常染色體顯性或者隱性，如果疾病從男方遺傳而來，也可以考慮供精者人工授精來獲得正常的子女;如果來自女方，也可以考慮采用捐卵進行試管嬰兒，都可以在傢族中打斷遺傳病向下的傳遞。
還有，我前面關於發病風險和再發風險的估計僅僅是按照理論進行計算得來的，往往不夠準確，僅作參考。專業醫生普遍使用的是更加準確的Bayes法，這種方法不僅考慮遺傳規律和基因型，而且還考慮到遺傳病在患者傢系中的具體發病情況，比較準確，用這種方法得到的發病風險，高於10%就是高風險，不建議生育;發病風險位於1%～10%，屬於中度風險，需要根據情況，給予婚姻、孕前準備、生育以及產前診斷的指導;低於1%，可以生育，但仍然需要產前診斷。其他的我們不再展開討論。
單基因遺傳病最初的原因是由於基因突變的結果，現代科學對基因的研究一日千裡，基因突變往往是由於缺失突變、定點突變、移框突變等形式，失去瞭原有基因的作用。現代的農業、畜牧業中的誘變育種、害蟲防治等，都是利用基因突變進行的。
對於我們人類來說，我們要盡量保持基因的穩定性，像是放射線、紫外線、失重、某些藥物如秋水仙堿、重金屬、食品添加劑等，都可以引起基因的突變和誘變，因此，在孕前準備至少4個月的時間內，我們一定要避免這些危險因素的傷害，避免不是來自於遺傳、而是來源於突變對下一代的傷害。
遺傳病的遺傳方法
一、 單基因病遺傳方式，是由單個致病基因引起
1、性連鎖顯性遺傳
如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。
2、 常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、並指及多指畸形、先天性眼 瞼下垂、傢族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、傢族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的 常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
3、 常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、傢族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、傢族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變，小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給後代時，使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350餘種。
三、 多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響，致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重癥肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
遺傳病有怎樣的風險?
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。
3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親之一必定有此病。
2.連續幾代都有此病，即代代傳。
3.如果雙親無病，子女一般不發病。遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者，子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。
近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清瞭一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供瞭一定的基礎，並不斷提出瞭新的治療措施。