肺囊性纖維化

肺囊性纖維化(CPF 或CF)，是一種具有傢族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由於支氣管中的黏液增多，可使支氣管阻塞，使某些細菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等)易於生長繁殖，進一步引起肺、支氣管的反復感染，繼之引起肺囊性纖維化，嚴重損害肺功能，隨著肺部疾病及肺功能損害的加重，進一步導致右心肥大，心力衰竭。下面，就跟隨小編一起來詳細的瞭解下關於肺囊性纖維化的相關問題吧。

肺囊性纖維化的癥狀體征

典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。臨床上又可以有不同類型，它反應囊性肺纖維化在分子水平上的特異性。15%的患兒殘存胰腺功能足夠，分類為胰腺功能足夠型，這些患兒的情況好於殘存胰腺功能不足型。如果其他傢屬受累，必須獲得該患者的傢族史，有時嬰兒出生時就會出現胰腺功能不足的表現，由於黏稠的胎糞可導致胎糞性腸梗阻。

呼吸道初發癥狀為咳嗽，主要為幹咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。由於呼吸道的感染，很多患兒因發熱起病，然後住院作進一步檢查、經詢問病史及做有關檢查方被確診。由於患兒呼吸道的感染嚴重，痰不易咳出，也不會咳，所以可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些癥狀可持續數周甚至數月，不少患兒雖然疾病嚴重，但到10多歲才得到診斷。囊性肺纖維化也可累及生殖系統，因此大多數患病男女是不育的。

如合並支氣管擴張時有反復咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合並肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重並發癥，常於10歲前死亡。相反，假如能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數患者可活到20多歲甚至更長。

肺囊性纖維化的檢查

1.汗液試驗

陽性。

2.胰腺刺激試驗

測定胰酶，胰酶顯著下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。

3.X線檢查

(1)肺紋理改變病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。

(2)小葉性肺炎樣改變表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。

(3)肺野改變肺門周圍有環狀陰影，是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線征象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄征象，包括周圍血管分佈的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心臟病。

(4)支氣管造影檢查表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。

4.胸部CT檢查

(1)支氣管壁增厚、支氣管擴張可廣泛分佈於兩肺各葉，尤其是兩肺上葉多見。支氣管擴張主要是輕、中度柱狀支氣管擴張。支氣管壁增厚既可發生於擴張的支氣管，也可發生於非擴張的支氣管，常為輕度增厚，管壁內外比較光滑。

(2)兩肺彌漫性肺氣腫表現為肺野密度低而不均，在不同病例病變程度輕重不一，嬰兒或兒童患者多見。

(3)支氣管黏液栓由於黏液分泌物瀦留在氣管內形成，依據黏液存留的支氣管走向不同而形態各異，多呈圓形、橢圓形、管狀或尖端指向肺門的“V”形或“Y”形高密度陰影，密度均勻，邊緣光滑銳利，CT值一般為15±10HU，但存留較久的黏液栓CT值可高達 40～80HU，增強掃描無強化。

(4)薄壁含氣囊腔因支氣管擴張，氣腫性肺大泡及間質性氣囊腫形成大小不一之囊腔，主要分佈在兩肺上部。

(5)斑片狀陰影表現為感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，呈1～3cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或上肺野病灶分佈較多。

5.胸部MRI檢查

MRI表現囊性纖維化在呼吸系統的病理改變是由分泌物堵塞支氣管以及繼發感染，MRI能較好顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態各異，尖端指向肺門，繼發性感染主要為小葉肺炎樣變。

肺囊性纖維化的病理說明

肺和消化道為主要的受累臟器。粘稠分泌物堵塞支氣管以及繼發性感染，是呼吸系統的主要病理基礎。患者於出生時呼吸道無病變發現，發病早期出現支氣管腺體肥大，杯狀細胞變性，以後支氣管粘液腺分泌出粘稠分泌物，使粘膜上皮纖毛活動受到抑制，粘液引流不暢。支氣管堵塞引起肺不張和繼發性感染;反復發作，產生廣泛支氣管炎、肺炎、支氣管擴張、細支氣管擴張、肺膿腫，逐漸引起肺部廣泛纖維化和阻塞性肺氣腫。在以上病理基礎上導致阻塞性和限制性混合的呼吸功能損害，表現為肺通氣不足，吸入氣體分佈不均，通氣與血流比例失調以及彌散功能障礙，出現缺氧和二氧化碳瀦留癥狀，最後導致呼吸衰竭;同時肺循環阻力增加，引起肺動脈高壓和肺源性心臟病。鼻息肉、慢性鼻竇炎也是常見的並發癥。

粘稠分泌物阻塞胰腺外分泌管，早期出現胰管擴張、腺泡擴大形成囊腫，繼以廣泛纖維化伴細胞浸潤、萎縮，引起糖尿病。外胰腺管阻塞，胰腺酶包括胰蛋白酶、脂肪酶和淀粉酶的分泌不足或缺乏，導致消化、特別是脂肪吸收不良。

肝臟內小膽管被粘液堵塞，引起多小葉性肝硬化、門靜脈高壓和肝功能損害，並可並發脾功能亢進。膽道阻塞可引起黃疸。膽汁缺乏對脂類的消化、脂溶性維生素的吸收、胰液和腸液的消化作用以及腸蠕動都有不良影響。粘液可使腸道上皮剝脫，結構破壞。新生兒在回腸末端發生胎糞梗阻，為早期常見表現。汗腺分泌中氯化鈉含量明顯增高。輸精管發生纖維化阻塞，失去生育能力。女性生殖能力減退。

肺囊性纖維化的鑒別診斷

肺囊性纖維化常會出現囊性支氣管擴張，所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的並發癥，其表現可類似多發性空洞，但不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。

1.丙種球蛋白缺乏癥

該患者易於發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和肺囊性纖維化不易鑒別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無高濃度的NaCl存在，因此可以鑒別。

2.復發性細菌性肺炎

反復發作時可以造成支氣管擴張，早期這種支氣管擴張可呈圓柱形，並且是可逆的，但在多次肺炎發作後，由於支氣管損害可發展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴張，位於下葉是其特點。用高分辨率CT(HRCT)可取代支氣管造影而獲得診斷。

3.過敏性支氣管肺曲菌病

發生哮喘時可伴有支氣管囊狀擴張，但一般此病發病年齡較晚，無傢族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲，糖皮質激素可治愈。

4.結核性支氣管擴張癥

結核是囊狀支氣管擴張癥的另一原因，在長期結核菌感染後，在肺尖及全肺可發生空洞，這些透明區除瞭壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴張，尤其是囊狀支氣管擴張癥，但結核引起的支氣管擴張一般有中毒癥狀，如低熱、盜汗等，痰中可找到結核桿菌。

肝纖維化和肺囊性纖維化的區別