囊性肺纖維化

囊性肺纖維化是一種具有傢族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人為攜帶者，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。囊性肺纖維化會遺傳嗎？囊性肺纖維化是怎麼引起的？一起來看下。

囊性肺纖維化會遺傳嗎

研究認為肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因子基因(CFTR)突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。目前對肺囊性纖維化發病機制的研究已在分子水平。研究結果顯示其特異性為15%的患者胰腺功能足夠，屬功能足夠型。另一些患者胰腺功能不足，屬功能不足型。美國和加拿大科學傢認為肺囊性纖維化的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位點而被克隆的基因(位點基因)，研究還顯示肺囊性纖維化基因定位於第7號染色體，肺囊性纖維化基因旁邊，圍繞1個約150萬堿基對的區域，由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆瞭1個500kb的DNA，其中約有256kb是肺囊性纖維化基因，該基因的一部分用來作為1個來自汗腺導管細胞的mRNA的cDNA文庫的探針，從而得到證實。這些細胞表現瞭肺囊性纖維化患者鹽轉運功能缺失，找到瞭陽性的克隆，並對cDNA進行瞭測序，這個cDNA長度約6000bp，包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白一致，進一步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較，揭示瞭1個有趣的突變，3個堿基的缺少，導致基因蛋白產物，508位1個苯丙氨酸堿基(CF508)的缺少，這種突變僅在肺囊性纖維化患者中可見，正常人從未見到。

肺囊性纖維化典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。呼吸道初發癥狀為咳嗽，主要為幹咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些癥狀可持續數周甚至數月。如合並支氣管擴張時有反復咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合並肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重並發癥。

肺囊性纖維化如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長。疾病晚期會出現呼吸衰竭和肺心病，需要傢庭氧療出現慢性呼吸衰竭時，使用夜間無創通氣是肺移植的必要過渡與感染相關的急性加重需要呼吸支持，且伴有明顯的可逆性因素時，初期可使用無創通氣，但是患者可能需要氣管插管和機械通氣。

囊性肺纖維化是怎麼引起的

一、病因

遺傳性疾病，由常染色體隱性遺傳，具有孟德爾遺傳定律的特性。如父母帶病者，其子女25%有本病，50%為帶病者。囊狀肺纖維化的病因可能是先天性新陳代謝之誤差。

二、病理生理

1.汗腺的電解質高濃度鈉、氯含量比正常人高幾倍，終身均存在。

2.胰腺和氣管黏液分泌不正常

①胰腺黏液分泌物質使胰腺增大，胰管擴張一纖維化一胰實質變性一胰囊狀纖維化一胰臟功能不全一食物吸收消化不良一嚴重營養不良。

②支氣首黏膜分泌異常，囊狀肺纖維化的病因是黏稠度增加一纖毛活動差一氣道阻塞一肺不張、肺炎、支氣管擴張、支氣管周圍炎、肺氣腫、肺膿腫、肺纖維化一感染(金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等)。

3.肺泡巨噬細胞吞噬功能減退導致炎癥反復發作。

囊性肺纖維化患者有哪些表現

多數病例幼兒時期從上呼吸道感染開始發病，也有到20～30歲才發病。

1.胰功能不全為主的癥狀

①腹脹，腹瀉，大便不正常，排出大量惡臭泡沫狀便，囊狀肺纖維化的表現為營養不良，發育生長滯緩。

②胃腸道阻塞癥或胎糞性腸梗阻。

③可發生阻塞性黃疸、肝硬化的癥狀體征。

2.呼吸道癥狀咳嗽，咽喉有厚而黏的痰，反復感染則癥狀加重，進展快，以後出現呼吸困難及大量咯血。

3.大量出汗後出現的體征在炎熱天氣大量出汗，易引起低鈉血癥、虛脫、休克。

囊性肺纖維化要和哪些疾病區分

囊性肺纖維化常會出現囊性支氣管擴張，所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的並發癥，其表現可類似多發性空洞，它不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。

1、丙種球蛋白缺乏癥：該患者易於發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和囊性肺纖維化不易鑒別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無高濃度的NaCl存在，因此可以鑒別。

2、復發性細菌性肺炎：反復發作時可以造成支氣管擴張，早期這種支氣管擴張可呈圓柱形，並且是可逆的，但在多次肺炎發作後，由於支氣管損害可發展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴張，位於下葉是其特點，感染早期胸片是正常的，在肺底有線狀陰影聚集，這時支氣管造影可顯示支氣管擴張。當支氣管擴張進一步發展，則可呈小囊狀支氣管擴張，用高分辨率CT(HRCT)可取代支氣管造影而獲得診斷。

3、過敏性支氣管肺曲菌病：發生哮喘時可伴有支氣管囊狀擴張，但一般此病發病年齡較晚，無傢族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲，糖皮質激素可治愈。

4、結核性支氣管擴張癥：結核是囊狀支氣管擴張癥的另一原因，在長期結核菌感染後，在肺尖及全肺可發生空洞，這些透明區除瞭壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴張，尤其是囊狀支氣管擴張癥，但結核引起的支氣管擴張一般有中毒癥狀，如低熱、盜汗等，痰中可找到結核桿菌，通過抗結核治療病情會逐漸好轉，所以臨床上診斷是不難的。

囊性肺纖維化患者吃什麼好

1、肺囊性纖維化食療方：

白菜炒肉、素炒白菜、清燉鯉魚、清炒油麥菜、鯽魚蘿卜湯、蒜臺炒雞蛋、蘿卜燉牛肉(牛肉燉爛一點)、清炒絲瓜、豆豉鯪魚油麥菜、大蔥炒雞蛋、清炒蘿卜。

2、肺囊性纖維化吃哪些食物對身體好：

蔬菜及肉類：如白菜、青菜、油麥菜、絲瓜、蘿卜、雞蛋、豬肉(瘦肉)、牛肉、淡水魚(如鯉魚、鯽魚等)

3、肺囊性纖維化最好不要吃哪些食物：

應忌辛辣等有刺激性食物。

忌煙酒忌過咸食物。。

忌食油膩、油炸食品。