囊性纖維化，是一種遺傳性外分泌腺疾病，它主要影響胃腸道和呼吸系統，一般情況下具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特征。
囊性纖維化病有哪些典型癥狀
呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞癥狀。新生兒出生後數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張後咳嗽加劇，粘痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後，有喘鳴，活動後氣急，常並發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留癥狀時，氣急加劇，紫紺，最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
新生兒由於腸黏液分泌和粘度增加，以及因缺乏胰酶等影響蛋白質消化，故約10%有胎糞阻塞;兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生幹眼病。病兒雖食欲旺盛，飲食量足夠，但仍有營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，並發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。
囊性纖維化如何鑒別診斷
與其它胰腺疾病鑒別。以囊性肺纖維化為例。常會出現囊性支氣管擴張所以需和一些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的並發癥健康搜索其表現可類似多發性空洞，而多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。
1.丙種球蛋白缺乏癥該患者易於發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和囊性肺纖維化不易鑒別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無高濃度NaCl在因此可以鑒別。
2.復發性細菌性肺炎反復發作時可以造成支氣管擴張，早期這種支氣管擴張可呈圓柱形並且是可逆鵻的但在多次肺炎發作後由於支氣管損害可發展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴張位於下葉是其特點，感染早期胸片是正常的，在肺底有線狀陰影聚集這時支氣管造影可顯示支氣管擴張當支氣管擴張進鵻一步發展則可呈小囊狀支氣管擴張，用高分辨率CT(HRCT)可取代支氣管造影而獲得診斷。
3.過敏性支氣管肺曲菌病發生哮喘時可伴有支氣管囊狀擴張但一般此病發病年齡較晚無傢族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲糖皮質激素可治愈。
4.結核性支氣管擴張癥結核是囊狀支氣管擴張癥的另一原因，在長期結核菌感染後，在肺尖及全肺可發生空洞，這些透明區除瞭壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴張，尤其是囊狀支氣管擴張癥但結核引起的支氣管擴張一般有中毒癥狀，如低熱盜汗等，痰中可找到結核桿菌，通過抗結核治療病情會逐漸好轉，所以臨床上診斷健康搜索是不難的。
囊性纖維化的遺傳和流行病學
囊性纖維化(CysticFibrosis，CF)的主要病生理改變為外分泌腺功能紊亂，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化鈉含量增高等特征性病變，好發於白種人。……
囊性纖維化(Cystic Fibrosis， CF)的主要病生理改變為外分泌腺功能紊亂，可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化鈉含量增高等特征性病變，好發於白種人。
1 遺傳學
多數CF為常染色體隱性遺傳疾病，其發病機制為囊性纖維化跨膜轉運調節因子(Cystic FibrosisTransmembrane Conductive Regulator，CFTR)基因突變，導致CFTR功能障礙，引起多系統病變。CFTR的基因定位於7號染色體長臂(7q)。白種人此基因攜帶頻率為 1∶25，出生人口中約3200 人中即有1個CF患者。目前已發現超過1000 種CFTR 基因突變導致臨床病變，最常見的突變是Δ F508，由於缺失3個核酸，導致第508位丟失1個氨基酸- 苯丙氨酸。88%的CF患者至少有一個等位基因是Δ F508，50.6%是Δ F508 純合子。少見的CFTR突變往往導致CFTR保留部分功能，臨床表現可因此不典型。
2 流行病學
目前世界上約有50 000 例CF患者，以白種人居多，美國的發病率為白人嬰兒1/3 300，亞裔美國人1/32 000。我國有少數個例報告。
西地那非與囊性纖維化
通過糾正囊性纖維化病人的跨膜傳導調節蛋白(CFTR)的異位突變，西地那非可能對治療囊性纖維化病有益。這是英國Wakes大學醫學院的Dormer醫師等人最近研究得出的結果。……
通過糾正囊性纖維化病人的跨膜傳導調節蛋白(CFTR)的異位突變，西地那非可能對治療囊性纖維化病有益。這是英國Wakes大學醫學院的Dormer醫師等人最近研究得出的結果。
Dormer說，CFTR最常見的突變形式是——dektaF508，即該蛋白在細胞內的異位，大多數囊性纖維化病人需要選擇性糾正這一突變基因的位置與功能。現在他們能用相對安全的藥物西地那非來糾正囊性纖維化細胞的這一突變。
Dormer醫師與同事觀察瞭西地那非對dektaF508-CFTR在細胞內的異位位置(核附近)到正確位置(細胞膜頂端)的影響。
正常個體的鼻細胞，CFTR大多位於細胞膜頂端，但囊性纖維化病人的鼻細胞dektaF508-CFTR多位於核附近，僅有10%位於膜頂端。
用西地那非治療可使dektaF508-CFTR在膜頂端的細胞增至30%;同樣可看到有罕見錯義突變R1283M的細胞減少。
研究者說，西地那非這種糾正錯位的效果所需濃度大約是單次口服劑量(100mg)的150倍。西地那非還可恢復dektaF508-CFTR回位至膜頂端後氯通道的活性。
Dormer總結說，上述結果表明西地那非可糾正dektaF508-CFTR，並激勵進一步對西地那非和其他5磷酸二脂酶(PDE5)抑制劑治療囊性纖維化病人的臨床試驗。由於西地那非在體內的作用是一過性的，因此，他們準備研究這類藥物中的長效PDE5 抑制劑。
囊性纖維化基因突變引起胰腺炎
醫生或者胰腺炎患者的親友常常懷疑不明原因的胰腺炎患者是否酗酒或者濫用藥物，而實際情況卻並非如此。這個發現在明確疾病原因中很有作用。 knowles認為這個發現非常重要，一：這個檢查明確慢性胰腺炎患者的基因分佈情況;二：更好地理解胰腺炎的發病機制;三：以上兩者能夠促進治療或預防慢性胰腺炎的新方法的開發。從長遠來看，這項工作是一個非常好的例證，臨床疾病可能是由於難以預料的基因危險因素或者易感性引起的。醫生說，如果囊性纖維化基因發生突變，加上其他基因的突變或者環境因素的影響，常常使患者患上胰腺炎，而不是囊性纖維化。
silverman說這個工作還說明相同的基因變異，在和其他基因和環境因素的相互作用下，參與不同疾病的發生。
科學傢說現在至少已經明確有2種囊性纖維化以外的疾病是由囊性纖維化基因突變引起的，除瞭和慢性非酒精性胰腺炎有關外，還和一種男性不育癥相關。