很多準媽媽在進行孕檢時,都會被醫生建議做唐氏綜合癥篩查,以避免生出先天愚型的唐氏寶寶。但唐氏篩查的準確率不高,很多孕婦在孕期會被認為唐氏綜合癥篩查風險偏高,要求進行羊水穿刺手術以進一步確認,然而羊刺手術也有流產的風險。那麼唐氏綜合癥篩查有什麼用?哪些孕婦需進行唐氏綜合癥篩查?一起來看看看吧。

唐氏綜合癥篩查有什麼用

孕期檢查唐氏綜合癥產前篩查一定要嚴格執行。一般來說,懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

據瞭解,唐氏綜合癥是一種偶發疾病,每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能,其發病率隨著孕婦年齡的增加而升高,迄今為止醫學上對這種疾病既無有效的預防手段,也無有效的治療手段,隻能通過產前篩查和診斷盡可能的及早的發現,通過終止妊娠來預防患兒的出生,不可忽視。

盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風險的,有可能引起羊膜破裂,導致流產,而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法。

哪些孕婦需進行唐氏綜合癥篩查

1、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

2、胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形

3、高齡孕婦

4、羊水過多或過少

5、有遺傳病傢族史或曾經分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒

6、曾生過神經管缺陷兒的孕婦

7、胎兒發育遲緩的孕婦。

怎樣看唐氏綜合癥的篩查結果

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏綜合癥篩查費用是多少

醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕周數等數值輸入電腦,由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

唐氏綜合癥篩查的準確度:60%~70%。

唐氏綜合癥篩查費用參考:200~800元。

唐氏綜合癥風險率是什麼意思

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度,遊離雌三醇的檢測結果,結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周,計算出相應疾病的危險系數,其結果是一個風險值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所采用的軟件系統不同,進入分析的參數略有差異,有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算,因此各個單位的參考風險系數是不同的。

但是應該指出的是,不管是什麼結果,這隻是個篩查結果,不管是高危組和低危組,都存在一定的誤差,即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的,假陰性則是報告正常,而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺,要具體問題分析。原則上排除瞭幹擾因素後(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診,即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險,就繼續孕期檢查。

孕周誤差主要是針對一些月經周期不規則或是周期較長(超過37天)的孕婦,糾正孕周後再進行分析,排除因孕周誤差引起的誤判。