唐氏綜合癥產前篩查是孕婦在進行第二次孕期檢查的時候就會進行的項目檢查，它主要是通過抽取孕婦的血清來檢查胎兒的蛋白、遊離雌三醇等的濃度，同時結合孕婦在孕期的周期、體重等計算出胎兒先天性危險的系數。唐氏綜合癥篩查是每一個孕婦都要經歷的過程，所以孕婦們在進行檢查之前都需要瞭解唐氏綜合癥篩查的方法。下面來瞭解一下。
唐氏綜合癥產前篩查方法
1 第一孕期唐氏癥篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
2 第二孕期唐氏癥篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒患唐氏癥的風險。
3 絨毛膜取樣術
孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天後才能知道。
4 羊膜穿刺檢查
這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。
什麼是唐氏綜合癥為什麼要產前篩查
唐氏綜合征(DS)是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒占80%。現在隨著我國城市化水平提高，各種空氣、水、輻射污染的加劇，以及避孕和催眠類藥物的普遍使用和產婦年齡的上升，DS在我國的發病率有逐年提高的趨勢。在我國每年有大約26600個DS患兒出生，每年國傢為此付出至少65億元。DS的主要危害是患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。而且DS缺陷兒帶給父母傢人精神上的負擔和感情上的傷害是無法估算的。由於DS病因尚不清楚無法有效預防，也不能有效治療。因此隻能通過產前診斷和選擇性流產預防DS新生兒的出生。所以成立篩查機構，對孕期(10～22周)婦女進行普遍篩查十分重要。
孕婦做唐氏綜合癥篩查的目的是什麼
孕婦做唐氏綜合征篩查的目的是進行唐氏綜合癥的產前篩查和診斷。早期和中期篩查可以用超聲測量胎兒頸後透明層的厚度也叫MT檢查，還可以生化和超聲結合，其中無創DNA檢測是目前為止我們發現最有效最準確產前唐氏綜合癥檢查得方法，準確率99.9%。一旦發現陽性要進行咨詢，可以考慮進行產前診斷，包括抽絨毛，抽羊水檢查，這是有創性的。
唐氏綜合癥什麼時候做
唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。
醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過瞭唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，隻能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定瞭。
唐氏綜合癥 三大成因
唐氏綜合癥的成因之一：遺傳
10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。孕婦生瞭一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。
唐氏綜合癥的成因之二：致畸物質及疾病
環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。
唐氏綜合癥的成因之三：妊娠時父母的年齡
孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發病的機會也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲，比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之後才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些數據同時告訴我們，高齡產婦必須作產前診斷，然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。近年來國內外都發現，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質、感染等因素有關。而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率，目前還沒有定論。