唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。據報道發病率在1/700-1/800。唐氏兒在子宮比正常孩子發育緩慢，出生體重輕，並伴有嚴重的多發畸形，生長發育也很遲緩。
唐氏綜合癥篩查
1 第一孕期唐氏癥篩查這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
2 第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
3 絨毛膜取樣術黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天後才能知道。
4 羊膜穿刺檢查這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。
5 唐氏篩查的註意事項篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。
唐氏綜合癥是什麼原因造成的
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為瞭3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般隻能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為傢族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡隻有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合癥影響
1、患兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經常的去模仿一些簡單的動作，並且反復重復著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩定，反應激烈容易激動做事、任性，還會有破壞攻擊的行為。
2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等癥狀。
3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
唐氏綜合癥如何避免
盡管21-三體綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。為瞭降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
唐氏綜合癥飲食宜忌
目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。
適宜食物
玫瑰花，百合花，蘆薈，山藥(幹)
忌吃食物
幹醃菜，螺絲菜，芝麻葉，熟石膏粉(食用)
小兒唐氏綜合征飲食適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。菜肴要避免過咸，盡量以蒸煮為主，不要油炸煎燴。避免暴飲、暴食，高脂肪，辛辣刺激的飲食。飲食要註重清淡，味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等，可以供給多種維生素和無機鹽，有利於機體代謝功能的修復。