絨毛穿刺是產前檢查的項目,一般會在懷孕的第11-14周進行。它可以用來診斷胎兒神經管是否不足,有無遺傳疾病以及染色體是否正常。一般有經腹部取樣法和經陰道取樣法兩種檢查方法。那麼哪些孕婦需要做絨毛穿刺呢?絨毛穿刺有無風險?絨毛穿刺可以判斷胎兒的性別嗎?

什麼是絨毛穿刺

1.定義

絨毛穿刺全稱絨毛膜穿刺術,是一項產前檢查,用來診斷胎兒是否存在異常,比如神經管是否有不足,染色體是否正常或者有無遺傳疾病等,一般在孕11-14周做該檢查。同時也可以鑒定胎兒性別,但檢查價格昂貴,且風險很高。

2.基本做法

首先借助超聲的指引明確胎兒以及胎盤所在的位置,然後可以在準媽媽的陰道壁、子宮頸或者是腹壁出刮出一定量的絨毛膜,並對此進行分析。在行穿刺術時,借助穿刺針插入孕婦宮腔內,然後取出一定量的絨毛,並對此檢查。

3.作用

絨毛穿刺要比羊水檢查早一個月左右進行胎兒畸形檢查,因此可盡早發現胎兒異常情況,但是較容易對腹中胎兒造成損傷,因此需要謹慎做出決定。

哪些人需要做絨毛穿刺

1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。

2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3、性連鎖遺傳疾病攜帶者,於孕中期確定胎兒性別時。

4、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。

5、擔心胎兒可能異常的高齡產婦(年齡35歲以上)。

6、孕期唐氏綜合征篩查高風險的準媽媽。

7、夫婦雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者的準媽媽。

8、超聲提示胎兒結構異常。

9、傢族中存在已知或可疑的遺傳病,如血友病、苯丙酮尿癥等。

絨毛穿刺數據解讀

絨毛穿刺檢查報告正常,僅代表染色體沒有異常,不能排除其他非染色體引起的疾病,如先天性心臟病、智力障礙或唇腭裂,以及因為基因所引起的問題。也就是說,即使染色體檢驗正常,仍約有2%的寶寶出生時出現身體異常。

用絨毛可以鑒定胎兒性別,是因為絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致。但是鑒定胎兒性別必須要有嚴格的醫學指征,若因遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病時,才考慮實施胎兒性別鑒定。

絨毛穿刺可以判斷胎兒性別嗎

用絨毛鑒定胎兒性別,是因為絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致。當一個受精卵逐步發育形成胚囊,接觸子宮內膜的胚囊表面會出現一層滋養細胞,滋養細胞表面又會形成的許多絨毛狀突起,這就是絨毛。它們在懷孕第7-9周時會非常發達,若能采集到絨毛,進行細胞核型分析便能知道胎兒的性別。

不過,絨毛活檢屬於侵入性檢查,有可能導致胎兒發育畸形。絨毛活檢引起的流產風險在0.5%-1%之間,此外,風險大小與進行絨毛活檢操作的醫生的經驗和熟練程度有關。

此外,鑒定胎兒性別必須要有嚴格的醫學指征,若因遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病時,才考慮實施胎兒性別鑒定。國傢對開展胎兒性別鑒定有嚴格的管理規定,隻有經過技術準入、具備條件的部分醫院才能開展,並且這項產前診斷技術有著嚴格的操作規范。因此,如果不是基於胎兒可能發生遺傳病的因素考慮,對胎兒進行性別鑒定斷不可取。

絨毛穿刺有什麼風險

絨毛穿刺可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮,約占2%的孕婦會發生這種情況。另外,絨毛穿刺術後和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率的隨機對照研究,發現前者稍高,3%左右。但是,有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率比較後發現,兩者接近(6.3%與7%)。

絨毛穿刺術會導致較高幾率的畸胎的發生,現已確認的發育不良(即畸胎)主要有胎兒先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形。

絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些,若絨毛取樣的診斷不明確,有必要作羊膜囊穿刺確診。

除此之外,還有較高的機會引發胎兒後期的發育不良,目前確定的發育不良有:先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形等。這些不良癥狀往往於孕中期大排畸的時候才會被超聲發現,再加上絨毛手術醫院與常規產檢醫院往往不一致,因此很難跟蹤及理清責任。