唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。唐氏綜合征的癥狀是什麼?要怎麼治療?下面來詳細瞭解一下。
唐氏綜合征
唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
唐氏綜合癥唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險傢庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。
唐氏綜合征臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合征高位人群
唐氏綜合癥是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
唐氏綜合癥專傢提醒，下列7類夫妻屬高發人群：
★妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;
★受孕時，夫妻一方染色體異常;
★夫妻一方年齡較大;
★妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;
★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
★夫妻一方長期飼養寵物者。
怎樣預防唐氏綜合癥
由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳咨詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合癥嬰兒。
1.遺傳咨詢
(1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦(35周歲以上)生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
(2)唐氏綜合癥(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位(風險率大約為10%：4%)。
女性唐氏綜合癥患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合癥的發生與產婦年齡無顯著關系，即便是沒有傢族沒有病史，也有發生疾病的可能。
唐氏綜合癥如何做好預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。傢長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。