苯丙酮尿癥是我們生活中比較常見的一種氨基酸代謝的疾病，是由於苯丙氨酸的缺失所導致的的，使得身體無法產生酪氨酸。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，那麼大傢知道苯丙酮尿癥的癥狀是什麼嗎?苯丙酮尿癥的治療大傢有多少的瞭解?下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿癥吧。
苯丙酮尿癥的癥狀
臨床表現：
患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。
1.智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智能發育落後，60%為嚴重智力低下，隻有2一4%為智力接近正常。患兒發育和說話均落後。如果不予治療，半數患兒智商(IQ)<50°
2.癲癇發作：多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。
2.外貌：出生時毛發色澤正常，90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。
3.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
4.其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。
分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
經典型為3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，85%為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。1歲時皮膚白晰伴毛發淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。
l-3%的經典型患兒於1歲時發生嚴重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸癥。
另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。
苯丙酮尿癥的臨床鑒別方法
1、與高苯丙氨酸血癥相鑒別
高苯丙氨酸血癥又稱持續性或輕型高苯丙氨酸血癥，該類患者體內苯丙氨酸羥化酶的活性比經典型的苯丙酮尿癥高，血Phe濃度多在2-16mg/dl之間，臨床表現輕重不一，輕者接近正常，重者與苯丙酮尿癥相似。診斷時應以臨床表現和血Phe濃度相結合加以判斷，血Phe濃度在10mg/dl以上者應采用與經典型PKU相同的治療方案，血Phe濃度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常飲食治療。此型預後較好。
經典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。
2、四氫生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血癥
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羥化酶的輔助代謝因子，它的缺乏將損害這三種氨基酸的羥化反應及相應神經介質前體的合成，從而導致高苯丙氨酸血癥，同時還影響髓鞘蛋白合成，並引起5-羥色胺、多巴胺等神經介質生成減少。
臨床表現：該類患兒出生時正常，但不久即出現吞咽困難、抽搐、肌強直或肌張力低下等嚴重的神經系統癥狀。血Phe增高但波動大，即使采用嚴格低苯丙氨酸飲食將血Phe控制在理想范圍，但仍有進行性的神經系統癥狀和生長發育遲緩。該病強調早期診斷，需進行尿喋呤譜分析、二氫喋呤還原酶測定以及BH4負荷試驗對導致BH4缺乏的酶加以鑒別(並以此將BH4缺乏引起的高苯丙氨酸血癥分為DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD缺乏四種)。
3、轉氨酶性高苯丙氨酸血癥
由於苯丙氨酸轉氨酶缺乏所引起。此癥不引起苯丙酮尿癥，一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，隻是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高，苯丙氨酸代謝產物水平也正常，故與苯丙酮尿癥癥不難鑒別。
4、輕型苯丙酮尿癥隻有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的苯丙酮尿癥的鑒別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負荷試驗測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑒別。
苯丙酮尿癥飲食有哪些禁忌
絕大多數的苯丙酮尿癥都是典型的苯丙酮尿癥，治療以食物治療為主，采取低苯丙氨酸的飲食治療。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時會導致神經系統損害，因此，低苯丙氨酸飲食就是控制苯丙氨酸的攝入量，這樣即能滿足寶寶生長發育的需求，又能維持血中苯丙氨酸在安全的范圍之間。不同的年齡階段，低苯丙氨酸飲食治療的方案也不同。
0～3歲寶寶的飲食
母乳是苯丙酮尿癥寶寶最好的營養品，也是寶寶嬰兒期苯丙氨酸最好的來源，母乳中苯丙氨酸的含量約為牛奶的1/4。當寶寶確診為苯丙酮尿癥時，可先停喂幾天母乳，但千萬別斷奶，這幾天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂養，當查血苯丙氨酸達到正常時，可以給寶寶繼續喂母乳，一般夜裡吃母乳，白天吃特殊奶粉。
苯丙酮尿癥寶寶輔食添加的時間與其他一樣，從4～6個月開始，每次先用一種，適應瞭再換另一種。
TIP
●目前市場上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美贊臣、惠氏、森永、華夏2號等。
●現在一般省份都有苯丙酮尿癥特殊飲食的補助基金，傢長可以申請救助。
●苯丙酮尿癥寶寶的哺乳期可適當延長，直到媽媽沒有母乳為止。
3歲以後的飲食
應該以苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸食品如米粉、面條等為主食(供應約80%的蛋白質)，因為普通的米、面類食物對苯丙酮尿癥兒童來說，也屬於"高"苯丙氨酸食品。這些特殊的食品一般上述公司都有供應。對於其餘的20%的蛋白質，可以采用天然來源優質蛋白如：瘦肉、蛋、魚類，建議在醫生的指導下計算好每天都量，海鮮類、乳酪、動物內臟等含有較高的苯丙氨酸，建議盡量不食用。蔬菜除瞭豆類如菜豆、綠豆、蠶豆、扁豆等外，各種蔬菜均可飲食。
●每一個孩子的飲食必須個體化，根據年齡、體重和苯丙氨酸血濃度而定。
●所有孩子需定期做血液檢測苯丙氨酸含量，1歲以內的嬰兒可以1周1次，以後可以1個月1次。
●飲食控制至少持續到青春期以後。並且一般是終生食用低苯丙氨酸和飲食。成年以後，飲食可以適當放寬。
新生兒苯丙酮尿癥能不能治好
苯丙酮尿癥無法治愈。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治愈。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
苯丙酮尿癥應該如何預防
1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發現早期患兒，對發現苯丙酮尿癥患者的傢系進行雜合子檢測， 避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳咨詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對於已有患兒的傢庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。
2、孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量為75—80g。
3、提倡母乳喂養，盡早發現苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發生智力低下。普及三氯化鐵尿佈等措施。