先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病，卵巢發育異常包括單側卵巢缺失、雙側卵巢缺失、多餘卵巢、異位卵巢及卵巢分裂。
什麼是卵巢發育異常
1、卵巢發育不全
原發性卵巢發育不全多發生於性染色體畸變女性，以45K最常見，均為雙側性。卵巢細長形，淡白色、質硬、呈條索狀，伴有其他畸形。可有單側卵巢發育不全，常伴有同側輸卵管，甚至腎臟缺如，也可能在患側出現單角子宮。
2、卵巢異位
卵巢在發育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置即高於正常卵巢部位，如位於腎臟下極附近，或位於後腹膜組織間隙內，常伴有卵巢發育不良。如下降過度，可位於腹股溝疝囊內。所有異位的卵巢都有發生腫瘤的傾向，應予以切除。
3、多餘卵巢
第三卵巢。除雙側卵巢外發生第三卵巢者極為罕見，它可能遠離正常卵巢，與附近的骨盆漏鬥韌帶、子宮卵巢韌帶或闊韌帶均不相連。可能在胚胎期中腎嵴某區發生異常，第三卵巢即來自這一與正常分隔的原基。常伴發囊性畸胎瘤或粘液性囊腺瘤，偶然發現第三卵巢或副卵巢，均應同異位的卵巢組織一樣，寓意切除。副卵巢即在正常卵巢附近出現多餘的卵巢組織。
卵巢發育異常病因
1、垂體問題
卵巢發育不良原因之一，導致排卵異常的常見疾病，包括垂體泌乳素瘤、高泌乳素血癥、及席漢綜合征等，高泌乳素水平可抑制排卵。
2、下丘腦性不排卵
原發性器質性因素、原發的功能性因素、繼發性器質性病變、繼發性功能性因素。
3、卵巢早衰
部分女性卵泡發育不良是由於卵巢早衰導致的。患者早期月經正常，甚至有生育史，但隨後月經稀少，直至完全閉經，這類患者卵巢內的卵泡已經耗竭，不可能再用促排卵藥物使卵泡發育，或雖有原始卵泡，但對促性腺激素無反應。
4、多囊卵巢綜合征
患多囊卵巢是卵泡發育不良的原因之一。多囊卵巢綜合征，是女性不排卵最常見的原因。其卵巢的特點，是卵巢體積增大，有多個小卵泡，但是，卻不能發育成熟，因此，需要用藥物來促卵泡發育。
卵巢發育異常癥狀
1、卵巢未發育或發育不良：
單側或雙側卵巢未發育者極罕見。單側或雙側發育不良卵巢外觀色白，呈細長索狀，又稱條索狀卵巢(streak ovary);發育不良卵巢切面僅見纖維組織，無卵泡。臨床表現為原發性閉經或初潮延遲、月經稀少和第二性征發育不良，常伴內生殖器或泌尿器官異常。多見於特納氏綜合征(Turner Syndrome)患者。血清內分泌檢查、B型超聲檢查、磁共振顯像、腹腔鏡檢查有助於診斷，必要時行活組織檢查和染色體核型檢查。
2、異位卵巢：
卵巢形成後仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔內。卵巢發育正常者無癥狀。
3、副卵巢：
罕見。一般遠離正常卵巢部位，可出現在腹膜後。無癥狀，多在因其他疾病手術時發現。
卵巢發育異常檢查
1、內分泌激素檢查
測定FSH、LH水平明顯升高，E2水平明顯低落，可達到絕經期水平，需化驗3次後始能確診。血PRL正常。
2、陰道脫落細胞
顯示雌激素水平低下，出現底層細胞或以低層細胞為主。
3、B超檢查
顯示卵巢小，未見卵泡者屬卵巢早衰;卵巢正常大小，可見多個小卵泡者屬無反應卵巢或多囊卵巢綜合征。
4、腹腔鏡檢查
卵巢早衰者可見卵巢小，萎縮，卵泡不明顯，鏡下未見始基卵泡，卵巢間質纖維化，卵巢內可找到抗卵巢抗體。無反應卵巢綜合征，則見到卵巢正常大小，肉眼及鏡下均可見多個小卵泡，卵巢組織內可找到抗卵泡膜細胞，抗顆粒細胞，抗FSH抗體。
5、卵泡的檢測
一般情況下，自月經周期的第8天起，每2天B超監測1次，當發現卵泡直徑達17毫米時，則每天監測1次，當卵泡發育成熟直徑達20-23毫米時，必要時每天測2次，直至排卵為止。
卵巢發育異常治療
1、免疫治療：
查獲明有抗體因素存在者可行免疫治療。有腎上腺皮質功能低下者可用皮質醇治療，註射免疫疫苗已經成為一種較可靠的治療手段。
2、手術治療：
對於因卵巢血管因素導致卵巢營養缺失而發生的卵巢早衰(pof)者應早診斷，早治療，在卵巢功能喪失怠盡前盡早行血管搭橋手術，如將卵巢動脈與腸系膜下動脈或腎動脈等吻合，恢復卵巢血管供應，使卵巢再現生機。對於已處於pof晚期或由於各種原因導致卵巢缺如者，卵巢移植已成為很成功的一種治療手段，借助她人的一小部分卵巢即可來完成女性生理功能。
3、雌激素治療：
卵巢發育不良的患者不能建立生育功能。應用雌激素治療可促進乳房發育，使陰毛、腋毛稍稍生長，可刺激子宮內膜增生，有撤藥性子宮出血，形似月經。另外，雌激素治療還有利於性生活，對患者有良好的欣快和安慰作用。主張應用雌孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝脫，可預防子宮內膜癌的發生。
卵巢發育異常註意事項
1、平時經常食用富含植物性雌激素的食物，例如大豆、扁豆、谷類、小麥、黑米、葵瓜子、洋蔥等。用大豆、紅豆、黑豆每天打豆漿喝，是非常安全的補充植物性雌激素的方式，應長期堅持。
2、選擇鮮奶或更年期專用奶粉，來預防因卵巢功能下降引起的骨質疏松。
3、減少被動吸煙的機會。
4、加強體育鍛煉。瑜伽、遊泳及健步走被認為是釋放身心壓力，保養卵巢及增加骨密度的重要方式。
5、減少攝入鹽類、酒精和咖啡，降低骨質疏松的可能性。
6、每天按最大攝入量的一半補充維生素E膠囊。事實證明維生素E不但具有增強卵巢功能的作用，還具有抗細胞氧化、防細胞脂質過氧化的效用，最終起到抗衰老的效用。